2) общемозговой симптоматикой в дебюте заболевания
3) выраженным снижением остроты зрения в контрлатеральной стороне
4) окклюзионной симптоматикой
Нейронально-глиальные опухоли, прежде всего ганглиоглиома и дизэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль, относятся к типичным длительно существующим опухолям, ассоциированным с эпилепсией — long-term epilepsy-associated tumors, LEAT. Они обычно возникают у детей и молодых взрослых, растут медленно и располагаются преимущественно поверхностно в коре больших полушарий, особенно в височной доле. Поэтому ведущим, а иногда единственным проявлением становятся повторные фокальные приступы, которые при длительном течении нередко сохраняются несмотря на адекватно подобранную терапию противосудорожными препаратами. Судороги наблюдаются у 80–100% пациентов с низкозлокачественными нейрональными и глионейрональными опухолями.
Высокая эпилептогенность связана не столько с объемным воздействием опухоли, сколько с формированием патологической нейронной сети. Ее поддерживают функционально активный нейрональный компонент опухоли, нарушение баланса возбуждающей и тормозной нейротрансмиссии, изменения перитуморальной коры и частое сочетание с фокальной кортикальной дисплазией. Дополнительную роль играют активирующие изменения сигнального пути MAPK, включая вариант BRAF p.V600E при части ганглиоглиом и перестройки FGFR1 при многих дизэмбриопластических нейроэпителиальных опухолях. Эти процессы повышают возбудимость окружающих нейронов и способствуют закреплению фармакорезистентной эпилептической сети.
Общемозговые проявления, окклюзионная гидроцефалия и выраженные зрительные нарушения не являются характерным дебютом большинства таких новообразований. Они возможны при редких крупных, глубинных, внутрижелудочковых или инфратенториальных опухолях, когда возникают масс-эффект, блокада ликворных путей либо поражение зрительных проводящих структур. Для типичных кортикальных LEAT более характерны длительный эпилептический анамнез, отсутствие выраженного внутричерепного гипертензионного синдрома и относительно стабильная МР-картина.
| Опухоль | Типичная локализация и клиника | Ключевые диагностические признаки |
|---|---|---|
| Ганглиоглиома | Преимущественно височная кора; длительные фокальные приступы, часто фармакорезистентные | Смешанный ганглионарный и глиальный компоненты; нередко кистозно-солидное строение и мутация BRAF p.V600E |
| Дизэмбриопластическая нейроэпителиальная опухоль | Поверхностные отделы полушарий, чаще височная или лобная доля; дебют эпилепсии в детском или молодом возрасте | Кортикальная пузырчатая структура на МРТ, минимальный масс-эффект; специфический глионейрональный элемент, изменения FGFR1 |
| Мультинодулярная вакуолизирующая нейрональная опухоль | Субкортикальная белая материя и прилежащая кора; приступы, головная боль либо случайная находка | Группа мелких узелков с высоким сигналом на T2/FLAIR, обычно без накопления контраста и без выраженного роста |
| Папиллярная глионейрональная опухоль | Чаще супратенториально; приступы или очаговая неврологическая симптоматика | Кистозно-солидное образование с псевдопапиллярной архитектоникой; характерна перестройка PRKCA |
| Розеткообразующая глионейрональная опухоль | Обычно область IV желудочка и задней черепной ямки; мозжечковые и ликвородинамические симптомы | Нейроцитарные розетки и глиальный компонент; мутации FGFR1 встречаются часто |
| Диффузная лептоменингеальная глионейрональная опухоль | Распространение по оболочкам головного и спинного мозга; гидроцефалия, поражение черепных нервов, судороги | Лептоменингеальное контрастирование, возможные внутрипаренхиматозные кисты; сочетание изменений пути MAPK и делеции 1p |
Диагноз устанавливают интегрированно, сопоставляя клиническую картину, видео-ЭЭГ, МРТ, гистологические, иммуногистохимические и молекулярные данные. При фармакорезистентных приступах требуется предоперационное определение не только границ опухоли, но и всей эпилептогенной зоны, поскольку она может включать прилежащую диспластическую кору. Максимально безопасная тотальная резекция является основным методом лечения и одновременно обеспечивает наилучшую вероятность длительного контроля приступов. При неполной резекции, рецидиве или наличии клинически значимой молекулярной мишени лечебная тактика определяется гистологическим типом, степенью злокачественности и результатами молекулярного профилирования.