2) невринома
3) саркоматоз оболочек головного и спинного мозга
4) ангиоматоз мягкой мозговой оболочки (+)
Энцефалотригеминальный ангиоматоз, или синдром Стерджа—Вебера, относится к нейрокожным заболеваниям и обусловлен врождённой сосудистой мальформацией. Наиболее характерное поражение представляет собой ангиоматоз мягкой мозговой оболочки (лептоменингеальный ангиоматоз), чаще в бассейне ипсилатеральных отделов лобной, теменной и затылочной долей. Нередко он сочетается с капиллярной мальформацией лица по типу винного пятна в зоне иннервации первой ветви тройничного нерва.
Патологически изменённые лептоменингеальные сосуды нарушают венозный отток, вызывают хроническую гипоперфузию коры, ишемические изменения, атрофию и последующее отложение кальция. Клинически это проявляется фокальными эпилептическими приступами, гемипарезом, нарушением полей зрения и задержкой нервно-психического развития; при вовлечении глаз часто выявляется глаукома. На МРТ с контрастированием типичны одностороннее усиление сигнала от мягких мозговых оболочек и расширение глубоких вен, а на КТ — линейные извилистые корковые кальцинаты по типу трамвайных рельсов .
| Признак | Характеристика при синдроме Стерджа—Вебера | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Основное сосудистое поражение | Лептоменингеальный ангиоматоз мягкой мозговой оболочки | Ключевой морфологический субстрат заболевания |
| Кожный маркер | Капиллярная мальформация лица, преимущественно в зоне V1 тройничного нерва | Поддерживает диагноз, но отсутствие кожного пятна не исключает изолированное внутричерепное поражение |
| МРТ-признаки | Одностороннее лептоменингеальное контрастирование, корковая атрофия, расширение глубоких вен | Наиболее информативный метод оценки сосудистой мальформации и её распространённости |
| КТ-признаки | Извилистые корковые кальцинаты, часто в затылочно-теменной области | Характерный, особенно при длительном течении, признак хронического венозного нарушения |
| Неврологические проявления | Фокальные приступы, контралатеральный гемипарез, гемианопсия, когнитивные нарушения | Отражают ишемию и атрофию коры под ангиоматозной оболочкой |
| Офтальмологическое проявление | Глаукома и сосудистые аномалии сосудистой оболочки глаза | Требует регулярного офтальмологического контроля, особенно при поражении V1 |
| Отличие от опухолей | Нет самостоятельного опухолевого узла с типичным масс-эффектом; поражение имеет мальформативный характер | Позволяет отличать заболевание от менингиомы, невриномы и злокачественных опухолей оболочек |
Молекулярной основой заболевания чаще служит соматическая активирующая мутация GNAQ, возникающая на ранних этапах эмбриогенеза. Диагноз устанавливают по совокупности клинических данных и нейровизуализации, а при подозрении на глаукому необходим осмотр офтальмолога. Лечение направлено на контроль эпилепсии, коррекцию глаукомы и реабилитацию; при фармакорезистентных приступах рассматривают хирургическое лечение эпилептогенной зоны. Таким образом, именно ангиоматоз мягкой мозговой оболочки является определяющим поражением, а не менингеальная или нервная опухоль.