2) появление пузырей с содержимым на внешне здоровой коже (+)
3) образование кровоточащих эрозий
4) наличие кольцевидных или полициклических эритем
Простой буллёзный эпидермолиз (эпидермолиз буллёзный простой, EBS) относится к наследственным механобуллёзным дерматозам. Основной клинический признак — образование вялых или напряжённых пузырей на первоначально неизменённой коже, чаще после минимальной травмы, трения, пеленания или давления. Пузырь содержит серозную, иногда геморрагическую жидкость; после вскрытия обычно формируется эрозия, которая заживает без выраженного рубцевания.
В основе заболевания лежит внутриэпидермальное расслоение на уровне базальных кератиноцитов вследствие дефекта структурных белков эпидермиса, наиболее часто кератинов 5-го и 14-го типов, кодируемых генами KRT5 и KRT14. Поэтому кожа легко повреждается механическим воздействием, хотя до формирования пузыря выглядит здоровой. Эритематозные экзантемы, кольцевидные или полициклические элементы не являются ведущими признаками EBS, а кровоточивые эрозии могут возникать лишь вторично после разрыва пузырей и не служат основным диагностическим критерием.
| Диагностический признак | Простой буллёзный эпидермолиз | Пограничный буллёзный эпидермолиз | Дистрофический буллёзный эпидермолиз |
|---|---|---|---|
| Уровень расслоения | Внутри эпидермиса, в области базальных кератиноцитов | В области светлой пластинки базальной мембраны | Ниже плотной пластинки, в зоне субламинарной дермы |
| Типичный провоцирующий фактор | Трение и минимальная механическая травма; кожа до этого неизменена | Травма, иногда спонтанное появление пузырей с раннего неонатального периода | Травма; пузыри часто возникают на кистях, стопах, локтях и коленях |
| Рубцевание и милиумы | Обычно отсутствуют; возможно временное изменение пигментации | Рубцевание обычно нехарактерно, но течение может быть тяжёлым | Характерны атрофические рубцы и милиумы после заживления |
| Поражение слизистых оболочек | Вариабельно, чаще ограниченное или отсутствует | Может быть выраженным: поражение полости рта, гортани, желудочно-кишечного тракта | Возможно значительное поражение слизистых, особенно при тяжёлых вариантах |
| Наиболее типичные молекулярные дефекты | KRT5, KRT14, реже PLEC и другие гены | Гены ламинина-332, интегрина и других белков дермоэпидермального соединения | COL7A1, кодирующий коллаген VII типа |
| Подтверждение диагноза | Иммуномаппинг, трансмиссионная электронная микроскопия и молекулярно-генетическое исследование | Те же методы с выявлением дефекта зоны базальной мембраны | Выявление субламинарного расслоения и патогенного варианта COL7A1 |
У новорождённого с подозрением на EBS необходимы щадящий уход за кожей, исключение трения и использование неадгезивных повязок. Важны обезболивание, контроль водно-электролитного баланса, профилактика вторичной инфекции и полноценное питание. Диагноз уточняют в специализированном центре с помощью иммуномаппинга и генетического тестирования, что также имеет значение для медико-генетического консультирования семьи.