2) 7
3) 4
4) 2 (+)
Оптимальный срок забора образца у доношенного новорождённого — вторые сутки жизни, то есть примерно через 24–48 часов после рождения. К этому времени ребёнок уже получает питание, а основные показатели, используемые для выявления наследственных и врождённых заболеваний, становятся информативнее: уменьшается влияние раннего послеродового гормонального и метаболического перехода. Более ранний забор может сопровождаться физиологическими отклонениями уровней тиреотропного гормона, аминокислот, 17-гидроксипрогестерона и других маркеров.
Кровь получают после прокола латеральной поверхности пятки и наносят на специальную фильтровальную карточку с последующим высушиванием. Такой сухой пятновой образец направляют для определения маркеров фенилкетонурии, врождённого гипотиреоза, муковисцидоза, врождённой дисфункции коры надпочечников, галактоземии и других заболеваний в зависимости от программы скрининга. Выбор вторых суток обеспечивает компромисс между достаточной диагностической информативностью и необходимостью как можно раньше выявить заболевание до появления клинических проявлений.
| Ситуация | Срок или действие | Медицинское обоснование |
|---|---|---|
| Доношенный ребёнок без особенностей | Вторые сутки жизни, 24–48 часов | Основной срок первичного забора в рассматриваемом алгоритме неонатального скрининга |
| Забор в первые часы жизни | Допустим только по особым показаниям с последующим повторным исследованием | Возможны ложноположительные или ложноотрицательные результаты из-за физиологической адаптации и недостаточного поступления питания |
| Забор после истечения стандартного срока | Образец берут незамедлительно, не откладывая до планового осмотра | Позднее исследование увеличивает риск задержки подтверждения диагноза и начала лечения |
| Недоношенность или очень низкая масса тела | Требуется повторный образец в срок, установленный протоколом, часто на 7–14-е сутки | У недоношенных чаще изменены уровни 17-гидроксипрогестерона, тиреоидных гормонов и метаболитов; повышен риск пропуска заболевания |
| Переливание компонентов крови | По возможности кровь берут до переливания; затем выполняют повторное исследование по локальному регламенту | Донорские клетки и плазменные факторы могут исказить результаты отдельных тестов |
| Парентеральное питание или тяжёлое состояние | Первичный и повторный забор проводят с учётом терапии и рекомендаций лаборатории | Инфузии аминокислот, липидов и лекарственных препаратов способны изменять концентрацию метаболитов |
| Положительный результат первичного скрининга | Необходимы срочное повторное исследование и подтверждающая диагностика | Скрининг выявляет повышенный риск, но сам по себе не устанавливает окончательный диагноз |
Отрицательный результат скрининга не исключает патологию при наличии клинических признаков или факторов риска, поэтому ребёнок должен наблюдаться в соответствии с неонатальным протоколом. При сомнительном или технически неудовлетворительном образце анализ повторяют. Забор выполняют из хорошо кровоснабжаемой боковой поверхности пятки, избегая чрезмерного сдавления тканей, которое может привести к гемолизу и разбавлению образца тканевой жидкостью. Своевременное получение сухого пятна крови позволяет начать подтверждающее обследование и лечение ещё до манифестации заболевания.