2) калия
3) хлора
4) магния
Натриевая диарея у новорождённого характеризуется преимущественной потерей натрия с жидким стулом. В основе лежит нарушение всасывания Na+ в кишечнике, в том числе вследствие дефектов натрий-водородного обменника NHE3 (ген SLC9A3) или регуляторных механизмов энтероцита. Натрий остаётся в просвете кишечника, удерживает воду и формирует выраженную водянистую секреторную диарею, часто начинающуюся с первых дней жизни.
Поэтому наиболее информативным лабораторным признаком является высокая концентрация и суточная потеря натрия с калом — обычно более 70 ммоль/л, хотя диагностический порог зависит от методики исследования и объёма стула. Потеря натрия и бикарбоната может приводить к дегидратации, гиповолемии и гиперхлоремическому метаболическому ацидозу. Содержание калия, хлора или магния в кале может изменяться вторично, но не является определяющим критерием именно натриевой диареи.
При дифференциальной диагностике важно отличать это состояние от врождённой хлоридной диареи, для которой характерна преимущественная потеря хлора и метаболический алкалоз. При секреторном типе диареи осмотическая разница кала обычно снижена, а диарея сохраняется при голодании; при осмотической диарее она уменьшается после прекращения поступления плохо всасываемого субстрата.
| Состояние | Ведущий электролит или признак | Кислотно-основные нарушения | Диагностические особенности |
|---|---|---|---|
| Врождённая натриевая диарея | Высокая концентрация Na+ в кале, обычно >70 ммоль/л | Гиперхлоремический метаболический ацидоз | Водянистый стул с первых дней жизни, значительные потери жидкости и натрия, низкая осмотическая разница кала |
| Врождённая хлоридная диарея | Преимущественная потеря Cl−, часто >90 ммоль/л | Гипохлоремический метаболический алкалоз | Возможны многоводие и расширение кишечника внутриутробно; концентрация хлора в кале превышает концентрацию натрия |
| Осмотическая диарея | Электролиты не имеют специфического диагностического профиля | Зависит от причины; возможен ацидоз при потере бикарбоната | Осмотическая разница кала повышена, диарея уменьшается при голодании или исключении непереносимого субстрата |
| Секреторная инфекционная диарея | Могут повышаться потери Na+ и Cl− | Часто метаболический ацидоз при тяжёлом течении | Острое начало, лихорадка или воспалительные изменения, отсутствие типичного постоянного дебюта с рождения |
| Белково-энергетическая мальабсорбция | Неспецифические изменения электролитов | Возможны метаболические нарушения при тяжёлом течении | Стеаторея, недостаточная прибавка массы, признаки нарушения переваривания и всасывания |
| Гиперкалиемическая секреторная диарея | Преимущественная потеря K+ | Возможны ацидоз и гипокалиемия | Редкие наследственные варианты; ведущим электролитным маркером является калий, а не натрий |
Определение натрия в кале следует проводить одновременно с оценкой водно-электролитного состояния, кислотно-основного равновесия и функции почек. Концентрация натрия в сыворотке не заменяет исследование кала, поскольку зависит от объёма введённой жидкости и своевременности регидратации. Раннее распознавание натриевой диареи необходимо для расчёта индивидуальной заместительной терапии натрием и водой и предупреждения тяжёлой дегидратации.