2) водянистой диареей (+)
3) сочетанием мелены с выраженной стеатореей
4) меленой
Водянистая диарея является типичным проявлением врожденной хлоридной диареи — наследственного секреторного заболевания, обычно связанного с мутациями гена SLC26A3. Дефект апикального обменника Cl−/HCO3− в подвздошной и толстой кишке нарушает реабсорбцию хлорида; вслед за ним в просвет кишечника перемещаются натрий и вода. Поэтому стул становится обильным, жидким, водянистым и сохраняется независимо от характера питания.
Для заболевания характерны раннее начало, нередко внутриутробное расширение кишечника и многоводие, а также прогрессирующее обезвоживание. Ключевой лабораторный признак — высокая концентрация хлорида в кале, обычно более 90 ммоль/л, при низкой величине фекального осмотического промежутка. Потеря хлорида и жидкости приводит к гипохлоремическому, гипокалиемическому метаболическому алкалозу с активацией ренин-ангиотензин-альдостероновой системы.
Стеаторея не является ведущим признаком, поскольку отражает нарушение переваривания или всасывания жиров, а не избыточную кишечную секрецию электролитов. Мелена указывает на кровотечение из верхних отделов желудочно-кишечного тракта и не характеризует врожденную хлоридную диарею.
| Признак | Врожденная хлоридная диарея | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Характер стула | Обильный, водянистый, обычно без крови и выраженной примеси жира | Отражает секреторный механизм потери воды и хлорида |
| Начало заболевания | С рождения или в первые дни жизни | Позволяет заподозрить врожденную форму диареи |
| Хлорид в кале | Обычно >90 ммоль/л | Основной лабораторный критерий при соответствующей клинической картине |
| Фекальный осмотический промежуток | Низкий, как при секреторной диарее | Свидетельствует о преобладании электролитной секреции, а не осмотически активных веществ пищи |
| Кислотно-основное состояние | Гипохлоремический метаболический алкалоз | Возникает вследствие потери хлорида, жидкости и вторичной активации альдостерона |
| Стеаторея | Не является ведущим проявлением | Выраженная стеаторея больше характерна для мальабсорбции и панкреатической недостаточности |
| Мелена | Не типична | Требует поиска желудочно-кишечного кровотечения, а не нарушения транспорта хлорида |
Подтверждение диагноза требует определения электролитов кала, оценки водно-электролитного и кислотно-основного состояния, а при необходимости — молекулярно-генетического исследования SLC26A3. Лечение основано на своевременной регидратации и длительном восполнении хлорида и калия. После коррекции потерь стул обычно нормализуется, а риск тяжелого обезвоживания и почечных осложнений снижается.