2) полуоткрытый рот с широким распластанным языком
3) грубый голос
4) липкая моча (+)
Верный признак — появление липкой мочи, что соответствует глюкозурии. При выраженной гипергликемии концентрация глюкозы в первичной моче превышает возможности канальцевой реабсорбции, поэтому глюкоза выделяется с мочой и после высыхания оставляет липкий налёт. Осмотический диурез приводит к полиурии, потере жидкости и электролитов, обезвоживанию, снижению массы тела и недостаточной прибавке веса.
Глюкозурия является важным клиническим ориентиром, но сама по себе не подтверждает диагноз неонатального сахарного диабета: у недоношенных детей она может возникать вследствие незрелости почек, а также при стрессовой гипергликемии, инфекциях или инфузии глюкозы. Диагностика основывается на повторно выявленной гипергликемии в плазме крови с оценкой глюкозурии, кетонемии, кислотно-основного состояния и водно-электролитного баланса. Неонатальный диабет может быть транзиторным или перманентным; его дебют обычно сопровождается обезвоживанием и нарушением роста.
| Признак | Патофизиологическая основа | Наиболее характерное состояние | Значение для диагностики |
|---|---|---|---|
| Липкая моча | Глюкозурия вследствие превышения почечного порога для глюкозы | Сахарный диабет, гипергликемия | Ориентир для определения глюкозы крови и мочи; не является самостоятельным подтверждающим критерием |
| Полиурия и обезвоживание | Осмотический диурез при выделении глюкозы | Неонатальный сахарный диабет | Оцениваются диурез, масса тела, тургор кожи, уровень натрия и кислотно-основное состояние |
| Плохая прибавка массы тела | Недостаточное использование глюкозы тканями при дефиците инсулина | Неонатальный диабет | Указывает на хроническое нарушение метаболизма и требует исследования гликемии |
| Полуоткрытый рот, макроглоссия | Снижение тиреоидного гормонального влияния на развитие и обмен веществ | Врожденный гипотиреоз | Не относится к типичным проявлениям сахарного диабета; необходим неонатальный тиреоидный скрининг |
| Грубый или осиплый голос | Микседематозная инфильтрация тканей гортани и языка | Врожденный гипотиреоз | Побуждает исследовать ТТГ и свободный тироксин |
| Экзофтальм | Поражение орбитальных тканей и ретракция век при тиреотоксикозе | Неонатальный тиреотоксикоз, реже другие орбитальные заболевания | Не является характерным признаком неонатального сахарного диабета |
При подозрении на неонатальный диабет необходимо срочно определить глюкозу крови и мочи, оценить степень обезвоживания и исключить метаболический ацидоз. Терапия направлена на контролируемое восполнение жидкости и инсулинотерапию с профилактикой гипогликемии. При манифестации диабета в первые шесть месяцев жизни важное значение имеет молекулярно-генетическое исследование, поскольку отдельные моногенные формы могут отвечать на специфическую терапию. Признаки гипотиреоза и тиреотоксикоза требуют иной диагностической и лечебной тактики.