2) снижение тургора мягких тканей
3) полиурию (+)
4) экзофтальм
Полиурия является характерным проявлением неонатального сахарного диабета, который может быть транзиторным или персистирующим и обычно манифестирует в первые 6 месяцев жизни. При дефиците инсулина повышается концентрация глюкозы в крови; после превышения почечного порога возникает глюкозурия. Глюкоза повышает осмолярность первичной мочи и удерживает в ней воду, формируя осмотический диурез, то есть увеличение объёма мочи.
На фоне потери жидкости у ребёнка могут развиваться снижение массы тела, сухость слизистых оболочек, жажда и снижение тургора мягких тканей. Однако дегидратация является вторичным и неспецифичным признаком, тогда как полиурия в сочетании с гипергликемией и глюкозурией непосредственно указывает на нарушение углеводного обмена. Для подтверждения состояния необходимы повторное определение глюкозы плазмы, исследование мочи на глюкозу и кетоновые тела, а также оценка кислотно-основного состояния.
У новорождённых полиурию следует отличать от учащённого мочеиспускания при нормальном объёме диуреза и от потерь жидкости при других заболеваниях. Обильный пенистый стул чаще связан с нарушением переваривания или всасывания углеводов, а экзофтальм не относится к типичным проявлениям неонатального сахарного диабета. При подтверждении гипергликемии требуется срочная консультация неонатолога и детского эндокринолога, поскольку лечение направлено на коррекцию гипергликемии и предупреждение обезвоживания и кетоацидоза.
| Признак или критерий | Значение при неонатальном сахарном диабете | Комментарий для дифференциальной диагностики |
|---|---|---|
| Полиурия | Следствие осмотического диуреза при глюкозурии | Наиболее характерный клинический признак; оценивается вместе с массой тела и балансом жидкости |
| Гипергликемия | Отражает абсолютный или относительный дефицит инсулина | Диагностически значимо повторное повышение глюкозы плазмы; ориентировочно уровень свыше 11,1 ммоль/л требует исключения диабета |
| Глюкозурия | Возникает при превышении почечного порога для глюкозы | Поддерживает диагноз, но может наблюдаться и при преходящей стрессовой гипергликемии |
| Снижение тургора мягких тканей | Признак обезвоживания вследствие потери воды с мочой | Неспецифично и обычно отражает тяжесть состояния, а не первичный механизм болезни |
| Кетоновые тела и ацидоз | Указывают на выраженный дефицит инсулина и риск диабетического кетоацидоза | Требуют неотложной оценки газов крови, электролитов и проведения интенсивной терапии по показаниям |
| Транзиторный и персистирующий варианты | Транзиторный вариант может регрессировать, персистирующий сохраняется и часто связан с генетическими дефектами β-клеток | При манифестации до 6 месяцев необходимы молекулярно-генетическое обследование и уточнение тактики лечения |
Полиурия у новорождённого с гипергликемией и глюкозурией должна рассматриваться как возможный признак неонатального сахарного диабета. Особое значение имеют динамика массы тела, объём диуреза и показатели кислотно-основного состояния. Раннее распознавание позволяет своевременно начать инсулинотерапию при её показаниях и восполнить дефицит жидкости. Изолированная дегидратация без лабораторного подтверждения не является достаточной для постановки диагноза.