2) диарею
3) прогрессирующую потерю массы тела
4) урогенитальный синус (+)
Простая вирилизирующая форма врождённой гиперплазии коры надпочечников обычно обусловлена дефицитом 21-гидроксилазы и характеризуется преимущественным избытком надпочечниковых андрогенов при относительно сохранной минералокортикоидной функции. У новорождённых с кариотипом 46,XX это приводит к внутриутробной вирилизации наружных половых органов: увеличению клитора, частичному сращению labioscrotalных складок и формированию единого мочеполового отверстия — урогенитального синуса. Поэтому наличие урогенитального синуса является характерным клиническим признаком простой вирилизирующей формы.
Рвота, диарея и прогрессирующая потеря массы тела более типичны для сольтеряющей формы заболевания, при которой выраженный дефицит альдостерона вызывает потерю натрия, дегидратацию, гипонатриемию, гиперкалиемию и риск острой надпочечниковой недостаточности. При простой форме тяжёлого минералокортикоидного дефицита нет, поэтому подобных симптомов в неонатальном периоде обычно не наблюдается. Лабораторное подтверждение основано на выявлении высокого уровня 17-гидроксипрогестерона, часто также повышенных концентраций андростендиона и тестостерона; при сомнительном результате применяется тест с косинтропином.
| Форма или признак | Основной механизм | Типичные клинические проявления | Лабораторные особенности |
|---|---|---|---|
| Простая вирилизирующая форма | Дефицит синтеза кортизола с избытком андрогенов, минералокортикоидная функция относительно сохранена | Вирилизация наружных половых органов у 46,XX, урогенитальный синус, позднее — ускорение роста и преждевременное пубархе | Высокие 17-гидроксипрогестерон и андрогены, без выраженной гиперкалиемии и гипонатриемии |
| Сольтеряющая форма | Выраженный дефицит кортизола и альдостерона | Рвота, дегидратация, вялость, плохая прибавка или потеря массы тела, гипотензия, коллапс | Гипонатриемия, гиперкалиемия, гипогликемия, метаболический ацидоз, высокий 17-гидроксипрогестерон |
| Неклассическая форма | Частичное снижение активности 21-гидроксилазы | Позднее начало: гирсутизм, акне, нарушения менструального цикла, ускоренное костное созревание | Умеренное повышение 17-гидроксипрогестерона, нередко выявляемое после стимуляции АКТГ |
| Урогенитальный синус | Андрогенная вирилизация урогенитального тракта плода 46,XX | Общее отверстие для мочеиспускательного канала и влагалища, часто в сочетании с клиторомегалией и сращением половых складок | Требует гормонального обследования и определения кариотипа для дифференциальной диагностики нарушений полового развития |
| Дефицит кортизола | Снижение продукции кортизола вызывает компенсаторное повышение АКТГ и гиперплазию коры надпочечников | Неспецифические признаки: вялость, гипогликемия, плохое сосание; наиболее тяжело проявляется при сольтеряющей форме | Повышение АКТГ и 17-гидроксипрогестерона |
| Дифференциальная диагностика вирилизации 46,XX | Необходимо отличать надпочечниковый избыток андрогенов от других нарушений формирования пола | Оценивают степень вирилизации и анатомию мочеполового синуса | Кариотипирование, 17-гидроксипрогестерон, электролиты, глюкоза, гормональный профиль и визуализация внутренних органов |
У новорождённой с неоднозначным строением наружных половых органов требуется срочное обследование, поскольку врождённая гиперплазия коры надпочечников относится к потенциально жизнеугрожающим состояниям. До уточнения формы заболевания контролируют электролиты, глюкозу, кислотно-основное состояние и признаки дегидратации. Лечение подтверждённой классической формы включает заместительную терапию глюкокортикоидами, а при минералокортикоидной недостаточности — также флудрокортизон и коррекцию натрия. കര 天天中彩票nba