2) среднецепочечные триглицериды (+)
3) гидролизат казеина
4) изолят соевого белка
Синдром Алажилля — генетически обусловленное холестатическое заболевание, чаще связанное с патогенными вариантами генов JAG1 или NOTCH2 и гипоплазией междольковых желчных протоков. Недостаточное поступление желчи в кишечник нарушает эмульгирование и образование мицелл, поэтому снижается всасывание жиров и жирорастворимых витаминов, формируются стеаторея, недостаточная прибавка массы тела и риск дефицита витаминов A, D, E и K.
Среднецепочечные триглицериды являются предпочтительным жировым компонентом лечебного питания при холестазе, поскольку всасываются относительно независимо от желчных кислот и панкреатической липазы: после гидролиза они поступают преимущественно непосредственно в портальный кровоток. Это позволяет повысить энергетическую ценность рациона и улучшить обеспечение организма жирами при нарушенном желчеотделении. Обычно применяют специализированные смеси с повышенным содержанием среднецепочечных триглицеридов, одновременно сохраняя необходимое количество длинноцепочечных жирных кислот.
Гидролизированные белки, гидролизат казеина и изолят соевого белка относятся прежде всего к стратегиям коррекции белковой аллергии или непереносимости и не устраняют основной патогенетический дефект при синдроме Алажилля. Питание дополняют контролем роста, коррекцией дефицита жирорастворимых витаминов, достаточным поступлением кальция, фосфора и цинка; при выраженной мальабсорбции может потребоваться увеличение энергетической плотности смеси.
| Компонент или признак | Механизм и клиническое значение | Роль при синдроме Алажилля |
|---|---|---|
| Среднецепочечные триглицериды | Всасываются преимущественно в портальную систему без обязательного участия желчных кислот и образования мицелл | Предпочтительный источник легко усваиваемой энергии при холестатической мальабсорбции |
| Длинноцепочечные триглицериды | Требуют эмульгирования желчными кислотами, образования мицелл и нормального поступления желчи в кишечник | Переносятся хуже при выраженном холестазе, но полностью исключать их нельзя из-за необходимости эссенциальных жирных кислот |
| Жирорастворимые витамины A, D, E, K | Их абсорбция зависит от переваривания и всасывания жиров | Нуждаются в регулярном лабораторном контроле и профилактической или лечебной заместительной терапии |
| Гидролизированный белок | Содержит пептиды меньшей молекулярной массы и применяется при аллергии к белкам коровьего молока или нарушении белкового переваривания | Не является специфическим способом коррекции мальабсорбции жиров при холестазе |
| Гидролизат казеина | Белковый компонент с расщеплённым казеином; не компенсирует недостаток желчи | Может использоваться по показаниям при белковой непереносимости, но не определяет лечебную тактику при синдроме Алажилля |
| Изолят соевого белка | Источник растительного белка, не устраняющий нарушение эмульгирования и всасывания жиров | Не имеет патогенетического преимущества при холестатической мальабсорбции |
| Диагностические признаки синдрома | Холестаз с повышением прямого билирубина и желчных кислот, уменьшение числа междольковых желчных протоков, характерные сердечные, скелетные, глазные и лицевые признаки | Подтверждают системное заболевание и необходимость длительной нутритивной поддержки и наблюдения |
Нутритивная терапия при синдроме Алажилля направлена не только на уменьшение стеатореи, но и на предупреждение задержки физического развития. Эффективность питания оценивают по динамике массы и длины тела, частоте стула, признакам дефицита витаминов и биохимическим показателям холестаза. При сохраняющейся тяжелой холестатической недостаточности питания вопрос о хирургической или трансплантационной тактике решается в специализированном центре. 马会