2) молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене GJB2
3) анализ вызванной отоакустической эмиссии (ВОАЭ/ОАЭ) (+)
4) экстратимпанальную электрокохлеографию
Регистрация вызванной отоакустической эмиссии является базовым методом универсального аудиологического скрининга новорождённых. Метод основан на фиксации микрофоном в наружном слуховом проходе низкоинтенсивного акустического ответа, который генерируют наружные волосковые клетки улитки в ответ на звуковой стимул. Наличие воспроизводимого ответа свидетельствует о сохранной функции рецепторного аппарата улитки и проходимости звукопроводящей системы; отсутствие или недостаточная выраженность ответа требует повторного обследования и последующей объективной диагностики слуха.
Обычно применяют транзиторно вызванную или отоакустическую эмиссию на частоте продукта искажения. Исследование занимает несколько минут, не требует активного участия ребёнка, безопасно и может выполняться во время естественного сна. Ложноположительный результат возможен при наличии первородной смазки в слуховом проходе, жидкости в среднем ухе, двигательных артефактов или повышенного фонового шума, поэтому при первичном результате не прошёл скрининг повторяют в оптимальных условиях. Отоакустическая эмиссия преимущественно оценивает функцию наружных волосковых клеток и может быть сохранена при некоторых вариантах слуховой нейропатии, что определяет необходимость применения автоматизированных слуховых вызванных потенциалов у детей из групп риска.
| Метод | Что оценивает | Принцип и роль в обследовании |
|---|---|---|
| Транзиторно вызванная ОАЭ | Функцию наружных волосковых клеток улитки в широком диапазоне частот | Быстрый неинвазивный скрининг; регистрируется ответ на короткие щелчки или тональные посылки |
| ОАЭ на частоте продукта искажения | Кохлеарную функцию преимущественно в заданных частотных диапазонах | Позволяет оценивать более узкие частотные области; используется для скрининга и уточняющей оценки периферического слуха |
| Автоматизированные слуховые вызванные потенциалы | Проведение звукового сигнала по слуховому нерву и стволовым отделам слухового пути | Особенно важны при факторах риска слуховой нейропатии и у детей, находившихся в отделении реанимации и интенсивной терапии |
| Экстратимпанальная электрокохлеография | Электрические ответы улитки и начального отдела слухового нерва | Специализированное диагностическое исследование, не относящееся к стандартному массовому скринингу новорождённых |
| Магнитно-резонансная томография внутреннего уха | Анатомическое строение улитки, внутреннего слухового прохода и слухового нерва | Применяется для поиска структурных причин тугоухости после выявления стойкого нарушения слуха |
| Молекулярно-генетическое исследование GJB2 | Наследственные варианты, связанные с врождённой сенсоневральной тугоухостью | Уточняет этиологию и прогноз, но не заменяет функциональный аудиологический скрининг |
Результат скрининга интерпретируют с учётом качества записи и состояния наружного и среднего уха. При повторном отсутствии ОАЭ ребёнок направляется на комплексное обследование, включающее регистрацию слуховых вызванных потенциалов и осмотр оториноларинголога. Раннее подтверждение снижения слуха позволяет своевременно начать слухопротезирование, реабилитацию и оценку речевого развития. Таким образом, регистрация ОАЭ сочетает объективность, доступность и пригодность для массового обследования новорождённых.