2) ретинопатию недоношенных
3) сомнительный результат неонатального скрининга на галактоземию
4) отрицательный результат первичного аудиологического скрининга (отрицательный аудиотест) (+)
Непрохождение первичного аудиологического скрининга у новорождённого является показанием к целенаправленному обследованию на врождённую цитомегаловирусную инфекцию (цМВИ). Цитомегаловирус — одна из наиболее значимых негенетических причин сенсоневральной тугоухости у детей; поражение слухового анализатора может быть двусторонним или односторонним, изолированным и не сопровождаться другими клиническими признаками инфекции.
Механизм нарушения слуха связан с внутриутробным поражением улитки, сосудистой полоски, спирального ганглия и слухового нерва, а также с воспалительными и дегенеративными изменениями. При подозрении на цМВИ выполняют ПЦР на ДНК вируса в слюне с подтверждением результата исследованием мочи; наиболее диагностически значимо проведение тестирования в первые 21 день жизни. Позднее выявление вируса не позволяет надёжно отличить врождённую инфекцию от постнатального инфицирования, поэтому в отдельных случаях используют исследование сухого пятна крови для ретроспективной диагностики, понимая ограничения метода.
Повышение билирубина с положительной пробой Кумбса прежде всего указывает на иммунный гемолиз, ретинопатия недоношенных связана с незрелостью сосудов сетчатки и факторами преждевременности, а сомнительный скрининг на галактоземию требует обследования углеводного обмена. Эти состояния сами по себе не являются специфическими маркерами цМВИ, тогда как нарушение слухового скрининга относится к признанным критериям для таргетированного поиска врождённой инфекции.
| Признак или результат | Связь с врождённой ЦМВ-инфекцией | Диагностическая тактика |
|---|---|---|
| Непрохождение аудиологического скрининга | Может быть единственным проявлением цМВИ; повышает вероятность врождённой сенсоневральной тугоухости | ПЦР на ДНК CMV в слюне с подтверждением в моче, желательно до 21-го дня жизни |
| Нормальный первичный аудиологический скрининг | Не исключает позднее или прогрессирующее снижение слуха при цМВИ | Наблюдение за слухом и развитием ребёнка; повторные аудиологические исследования по показаниям |
| Положительная ПЦР на CMV в слюне | Подтверждает необходимость дальнейшей верификации, поскольку слюна может быть контаминирована грудным молоком | Подтверждение ПЦР мочи; оценка клинических, лабораторных и инструментальных проявлений инфекции |
| ПЦР на CMV после 21-го дня жизни | Не позволяет достоверно установить внутриутробное происхождение инфекции | Рассмотрение исследования сухого пятна крови и анализ клинических данных; отрицательный результат сухого пятна не исключает цМВИ |
| Гипербилирубинемия и положительная проба Кумбса | Более характерны для иммунного гемолиза, а не для специфического поражения CMV | Определение группы крови, резус-принадлежности, гемолиза и ведение по соответствующему алгоритму |
| Ретинопатия недоношенных | Обычно обусловлена незрелостью сетчатки, гипероксией и колебаниями газообмена | Офтальмологический мониторинг по протоколу для недоношенных; сама по себе не является показанием к диагностике цМВИ |
| Сомнительный скрининг на галактоземию | Указывает на возможное нарушение метаболизма галактозы, а не на специфическую инфекцию | Повторный скрининг, определение активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и галактозо-1-фосфата |
При подтверждённой цМВИ дополнительно оценивают общий анализ крови, показатели функции печени, состояние глазного дна, центральной нервной системы и слуха. Решение о противовирусной терапии принимают с учётом симптомности инфекции, поражения центральной нервной системы и риска прогрессирования нарушений слуха. Раннее выявление важно для своевременного аудиологического наблюдения, слухопротезирования и ранней помощи в развитии речи.