2) водянистую диарею, развивающуюся в первые дни жизни ребенка (+)
3) обтурационную кишечную непроходимость
4) неоформленный обильный маслянистый зловонный стул
Врожденная атрофия микроворсин кишечника, или болезнь включений микроворсинок (microvillus inclusion disease), обычно проявляется профузной водянистой диареей уже в первые дни жизни, нередко вскоре после начала кормления. Потери жидкости и электролитов быстро приводят к обезвоживанию, гипонатриемии, гипокалиемии и метаболическому ацидозу. Диарея имеет секреторный характер, поэтому сохраняется даже при значительном уменьшении или временном прекращении энтерального питания.
Основой заболевания является нарушение внутриклеточного транспорта и апикального траффикинга в энтероцитах, чаще связанное с патогенными вариантами гена MYO5B. В результате микроворсинки щеточной каймы укорочены или отсутствуют, а их компоненты накапливаются внутри клеток в виде микроворсинчатых включений; резко уменьшается всасывающая поверхность тонкой кишки. Диагноз подтверждают выявлением атрофии ворсин, характерных внутриклеточных включений при электронной микроскопии или иммуногистохимическом исследовании, а также молекулярно-генетическим тестированием.
Дисфагия и цианоз при кормлении указывают преимущественно на нарушение глотания или аспирацию, а не на энтеропатию. Обтурационная кишечная непроходимость проявляется задержкой мекония, рвотой и вздутием живота, но не первичной секреторной диареей. Обильный маслянистый зловонный стул характерен для стеатореи при недостаточности внешнесекреторной функции поджелудочной железы или нарушении всасывания жиров и не является типичным начальным признаком болезни включений микроворсинок.
| Состояние | Особенности начала и стула | Ключевые лабораторно-физиологические признаки | Подтверждение диагноза |
|---|---|---|---|
| Болезнь включений микроворсинок | Профузная водянистая диарея с первых дней жизни; сохраняется при голодании | Большие потери воды и натрия с калом, обезвоживание, метаболический ацидоз | Атрофия ворсин, отсутствие/дезорганизация микроворсинок, внутриклеточные включения; генетическое исследование |
| Врожденная натриевая диарея | Ранняя водянистая диарея, часто с рождения | Высокая концентрация натрия в кале, метаболический ацидоз; секреторный тип диареи | Генетическое исследование, исключение болезни включений микроворсинок и других энтеропатий |
| Врожденная хлоридная диарея | Водянистый стул, возможны внутриутробное начало, многоводие и вздутие живота | Высокий хлорид в кале, гипохлоремический метаболический алкалоз, гипокалиемия | Определение электролитов кала и выявление варианта гена SLC26A3 |
| Мальабсорбция глюкозы и галактозы | Осмотическая диарея после введения молока или глюкозосодержащих смесей | Уменьшение диареи при исключении глюкозы и галактозы; повышенная осмолярность кала | Генетическое исследование SLC5A1, оценка ответа на элиминационную диету |
| Недостаточность внешнесекреторной функции поджелудочной железы | Обильный неоформленный, жирный, зловонный стул; стеаторея | Снижение фекальной эластазы, признаки мальабсорбции жиров и жирорастворимых витаминов | Фекальная эластаза, генетическое обследование при подозрении на муковисцидоз |
| Мекониальный илеус или другая кишечная непроходимость | Отсутствие отхождения мекония, рвота, прогрессирующее вздутие живота | Признаки механической обструкции, а не первичной секреторной диареи | Обзорная рентгенография, ультразвуковое исследование, контрастное исследование кишечника |
Лечение требует немедленной коррекции водно-электролитных нарушений и проведения специализированного парентерального питания. Энтеральное питание подбирают индивидуально, однако при тяжелом течении оно не обеспечивает достаточного всасывания. Длительное парентеральное питание может осложняться катетерными инфекциями и холестатическим поражением печени, поэтому необходима программа кишечной реабилитации. При необратимой кишечной недостаточности рассматривают трансплантацию тонкой кишки.