2) 5
3) 3
4) 2 (+)
У новорождённых выделяют две основные формы неонатального сахарного диабета: транзиторную (преходящую) и перманентную (постоянную). Такое разделение основано прежде всего на длительности нарушения углеводного обмена и необходимости продолжения сахароснижающей терапии. Неонатальный диабет манифестирует обычно в первые 6 месяцев жизни стойкой гипергликемией, нередко сопровождается глюкозурией, обезвоживанием, недостаточной прибавкой массы тела и может осложняться кетоацидозом.
При транзиторной форме гипергликемия постепенно исчезает в течение первых месяцев жизни, поэтому инсулинотерапию удаётся отменить. Однако ремиссия не всегда означает окончательное выздоровление: у части пациентов в детстве или подростковом возрасте развивается рецидив диабета. Перманентная форма характеризуется сохранением нарушения секреции инсулина и необходимостью длительной сахароснижающей терапии. В основе обеих форм чаще лежат моногенные дефекты β-клеток поджелудочной железы; для транзиторного диабета особенно характерны нарушения импринтинга участка 6q24, а для перманентного — варианты генов KCNJ11, ABCC8, INS и других.
Таким образом, правильным является ответ, соответствующий двум формам неонатального диабета. Генетическое исследование важно не только для подтверждения диагноза и прогноза, но и для выбора лечения: при некоторых мутациях в генах KCNJ11 и ABCC8 возможен перевод с инсулина на производные сульфонилмочевины. Не следует смешивать неонатальный диабет с транзиторной гипергликемией недоношенных, которая может быть следствием незрелости регуляции глюкозы и не всегда отражает самостоятельное моногенное заболевание.
| Признак | Транзиторный неонатальный диабет | Перманентный неонатальный диабет |
|---|---|---|
| Начало | Обычно в первые недели жизни | Чаще в первые 6 месяцев жизни |
| Течение гипергликемии | Постепенно уменьшается, возможна ремиссия | Сохраняется длительно или постоянно |
| Инсулинотерапия | Требуется в дебюте, затем может быть отменена | Требуется длительная сахароснижающая терапия; при отдельных мутациях возможны препараты сульфонилмочевины |
| Типичные генетические механизмы | Нарушение импринтинга 6q24, реже варианты KCNJ11, ABCC8 и других генов | Варианты KCNJ11, ABCC8, INS, GCK и других генов, нарушающие развитие или функцию β-клеток |
| Риск повторной манифестации | Существенный, особенно в пубертате или раннем взрослом возрасте | Ремиссия нехарактерна, нарушение секреции инсулина сохраняется |
| Ключевой диагностический подход | Подтверждение стойкой гипергликемии с последующим наблюдением и молекулярно-генетическим исследованием | Стойкая гипергликемия, оценка С-пептида, аутоантител и обязательное генетическое обследование |
Диагноз неонатального диабета следует рассматривать у ребёнка с гипергликемией, выявленной в первые 6 месяцев жизни, особенно при отсутствии аутоантител, характерных для аутоиммунного сахарного диабета 1 типа. Тяжесть состояния определяют не только уровнем глюкозы, но и наличием кетонемии, ацидоза и обезвоживания. До уточнения генетического варианта лечение обычно начинают инсулином и одновременно обеспечивают коррекцию водно-электролитных нарушений и питания.