2) терапии препаратами меди и цинка
3) заместительной ферментативной терапии
4) пожизненном замещении электролитов и жидкости (+)
Хлоридная диарея — наследственное заболевание, обычно связанное с мутациями гена SLC26A3, кодирующего апикальный обменник хлорида и бикарбоната в кишечнике. Нарушение всасывания хлорида приводит к его избыточной секреции в просвет кишки и формированию постоянной водянистой диареи с высоким содержанием хлорида в кале. Заболевание часто проявляется уже внутриутробно многоводием и расширением кишечных петель, а после рождения — профузным стулом, обезвоживанием и недостаточной прибавкой массы тела.
Потеря хлорида и жидкости вызывает гипохлоремический метаболический алкалоз, гипокалиемию и вторичный гиперальдостеронизм. Поэтому основой лечения является пожизненная заместительная терапия растворами натрия и калия, прежде всего хлоридами, с восполнением необходимого объёма воды. Дозы подбирают индивидуально по клиническому состоянию, электролитам крови, кислотно-основному состоянию, диурезу и динамике массы тела; при тяжёлом обезвоживании первоначально может потребоваться внутривенная коррекция.
Элиминационная диета не устраняет дефект кишечного транспорта, поскольку заболевание не обусловлено непереносимостью крахмала или сахарозы. Ферментные препараты, медь и цинк также не влияют на механизм заболевания и не заменяют коррекцию потерь хлорида, натрия, калия и жидкости.
| Признак | Хлоридная диарея | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Тип диареи | Врожденная секреторная, постоянная, не исчезает при голодании | Позволяет отличить заболевание от осмотической диареи, связанной с мальабсорбцией углеводов |
| Содержание хлорида в кале | Обычно более 90 ммоль/л; у новорождённых диагностически значимы также высокие значения при соответствующей клинике | Ключевой лабораторный критерий кишечной потери хлорида |
| Кислотно-основное состояние | Гипохлоремический метаболический алкалоз | Отражает потерю хлорида и активацию почечной компенсации при обезвоживании |
| Электролитные нарушения | Гипокалиемия, гипонатриемия различной степени, повышение активности ренин-ангиотензин-альдостероновой системы | Определяют необходимость длительной терапии натрия и калия |
| Хлорид в моче | Обычно низкий при выраженном обезвоживании, если отсутствуют первичные почечные потери | Помогает отличить кишечную потерю хлорида от солевых нефропатий и диуретической терапии |
| Генетическая основа | Чаще аутосомно-рецессивные варианты гена SLC26A3 | Молекулярно-генетическое исследование подтверждает диагноз и важно для генетического консультирования |
| Принцип лечения | Постоянное восполнение жидкости, натрия, хлорида и калия с регулярным лабораторным контролем | Заместительная терапия компенсирует патофизиологические потери, но не устраняет генетический дефект |
При адекватной и регулярной заместительной терапии удаётся предотвратить повторные эпизоды обезвоживания, электролитные осложнения и задержку физического развития. Контроль должен включать оценку роста, массы тела, частоты стула, электролитов, кислотно-основного состояния и функции почек. Лечение продолжают длительно, поскольку врождённое нарушение кишечного транспорта сохраняется на протяжении всей жизни.