2) кефалогематомы
3) анемии недоношенных
4) талассемии (+)
Талассемия относится к наследственным гемоглобинопатиям, при которых нарушен синтез одной или нескольких глобиновых цепей гемоглобина. Дисбаланс синтеза цепей приводит к неэффективному эритропоэзу и повышенному разрушению эритроцитов. Морфологически это проявляется выраженным микроцитозом и гипохромией: снижаются средний объём эритроцита (MCV) и среднее содержание гемоглобина в эритроците (MCH), нередко выявляются мишеневидные эритроциты и анизопойкилоцитоз.
Регенераторная активность костного мозга при талассемии обычно сохранена или повышена вследствие хронического гемолиза и тканевой гипоксии, поэтому количество ретикулоцитов может быть нормальным или увеличенным. Это отличает талассемический синдром от гипорегенераторных анемий, обусловленных недостаточной продукцией эритроцитов. У новорождённых особенно значимы формы α-талассемии: при выраженном дефиците α-глобиновых цепей образуется Hb Bart’s (γ4), а тяжёлые варианты могут сопровождаться анемией уже во внутриутробном или раннем неонатальном периоде.
| Состояние | Морфология эритроцитов | Ретикулоциты | Основной механизм |
|---|---|---|---|
| Талассемия | Выраженные гипохромия и микроцитоз, мишеневидные клетки | Норма или повышение | Нарушение синтеза глобиновых цепей, неэффективный эритропоэз и гемолиз |
| Гемолитическая болезнь новорождённых | Чаще нормоцитарная анемия, возможны эритробласты | Повышены | Иммунное разрушение эритроцитов антителами матери |
| Кефалогематома | Обычно нормоцитарная анемия при значимой кровопотере | Повышаются после кровопотери | Экстравазация крови под надкостницу |
| Анемия недоношенных | Преимущественно нормоцитарная, нормохромная | Снижены или неадекватно низкие | Недостаточная продукция эритропоэтина и сокращённая продолжительность жизни эритроцитов |
| Железодефицитная анемия | Гипохромная микроцитарная | Обычно снижены или нормальны до начала терапии | Недостаточность железа для синтеза гемоглобина |
| Лабораторный признак в пользу талассемии | Микроцитоз непропорционально выражен относительно степени анемии | Может быть повышена регенерация | Подтверждение исследованием фракций гемоглобина и, при необходимости, молекулярно-генетическим анализом |
Для дифференциальной диагностики микроцитарной анемии важна оценка обмена железа: при талассемии запасы железа обычно не снижены, в отличие от железодефицитного состояния. Диагноз уточняют исследованием фракций гемоглобина, а при α-талассемии нередко требуется молекулярно-генетическая диагностика. Назначение препаратов железа при подтверждённой талассемии без доказанного дефицита железа не показано, поскольку оно не устраняет основной дефект синтеза глобина.