2) шлем древнего воина
3) клинодактилия мизинцев кисти (+)
4) короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками
Клинодактилия V пальцев кистей — типичный малый врождённый признак синдрома Дауна. Она проявляется искривлением мизинца, чаще в радиальную сторону, и связана преимущественно с гипоплазией или клиновидной формой средней фаланги. Этот признак входит в характерный фенотипический комплекс трисомии 21-й хромосомы наряду с мышечной гипотонией, брахицефалией, эпикантальными складками, уплощённым профилем лица, поперечной ладонной складкой и увеличенным промежутком между I и II пальцами стопы.
Синдром Дауна обусловлен наличием дополнительного генетического материала 21-й хромосомы; наиболее часто выявляется свободная трисомия 21 вследствие нерасхождения хромосом в мейозе. Реже встречаются транслокационная и мозаичная формы. Клинодактилия не является патогномоничным признаком и сама по себе не подтверждает диагноз, однако сочетание нескольких характерных малых аномалий развития служит основанием для цитогенетического исследования. Окончательная диагностика проводится путем кариотипирования или применения молекулярно-цитогенетических методов.
| Синдром | Генетическая основа | Характерный клинический признак |
|---|---|---|
| Синдром Дауна | Трисомия 21 | Клинодактилия V пальцев, мышечная гипотония, характерные черты лица |
| Синдром кошачьего крика | Делеция короткого плеча 5-й хромосомы, del(5p) | Высокий монотонный крик у младенца, напоминающий мяуканье |
| Синдром Эдвардса | Трисомия 18 | Сжатые кисти с перекрывающимися пальцами, выступающий затылок, стопа-качалка |
| Синдром Патау | Трисомия 13 | Расщелины губы и нёба, микрофтальмия, полидактилия |
| Синдром Тернера | Моносомия X, чаще 45,X | Короткая шея с крыловидными кожными складками, лимфедема, низкорослость |
| Подтверждение синдрома Дауна | Исследование числа и структуры хромосом | Выявление дополнительного материала хромосомы 21 при цитогенетическом исследовании |
Фенотипические признаки позволяют заподозрить хромосомную патологию уже при осмотре новорождённого, но имеют различную диагностическую специфичность. При синдроме Дауна особенно значима совокупность дисморфических признаков, врождённой гипотонии и возможных пороков сердца или желудочно-кишечного тракта. После клинического подозрения необходимо подтвердить хромосомный вариант заболевания, поскольку это определяет генетический прогноз и риск повторения патологии в семье. При транслокационной форме дополнительно показано кариотипирование родителей для медико-генетического консультирования.