2) лейкопения
3) врожденная анемия
4) неонатальная тромбоцитопения (+)
Основным гематологическим проявлением синдрома TAR (thrombocytopenia–absent radius; в формулировке задания обозначен как TAP) является неонатальная тромбоцитопения. Она обусловлена нарушением мегакариоцитопоэза и снижением продукции тромбоцитов в костном мозге, поэтому может быть выраженной уже в первые часы или дни жизни и протекать с петехиями, пурпурой, кровоточивостью слизистых или желудочно-кишечными кровотечениями.
Для синдрома характерно сочетание двусторонней аплазии или выраженной гипоплазии лучевых костей с сохранением больших пальцев кистей, хотя возможны их анатомические аномалии. В большинстве случаев выявляется микроделеция участка 1q21.1 в сочетании с патогенным или гипоморфным вариантом гена RBM8A; наследование имеет сложный аутосомно-рецессивный механизм. Количество тромбоцитов может существенно колебаться, а наиболее тяжелая тромбоцитопения обычно наблюдается в раннем неонатальном периоде.
Изоиммунная нейтропения и лейкопения не являются определяющими признаками данного синдрома, а анемия не относится к его первичному гематологическому проявлению и может развиться вторично вследствие кровопотери. Диагноз основывается на выявлении тромбоцитопении в сочетании с характерными пороками конечностей, исследованием мазка периферической крови, оценкой костномозгового кроветворения и молекулярно-генетическим тестированием.
| Признак | Синдром TAR | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Основное гематологическое проявление | Неонатальная тромбоцитопения, нередко менее 50 × 109/л | Определяет риск кожно-слизистых и внутренних кровотечений |
| Механизм тромбоцитопении | Гипоплазия мегакариоцитарного ростка и недостаточное образование тромбоцитов | Отличает синдром от преимущественно иммунного разрушения тромбоцитов |
| Скелетные изменения | Двусторонняя аплазия или гипоплазия лучевых костей, укорочение предплечий | Ключевой клинический компонент синдрома врожденных аномалий конечностей |
| Большие пальцы кистей | Обычно сохранены, но могут быть деформированы или гипопластичны | Помогают отличить TAR от анемии Фанкони, при которой часто наблюдается гипоплазия большого пальца |
| Другие показатели крови | Лейкоциты обычно не снижены; анемия не является первичной | Изолированная или преимущественная тромбоцитопения поддерживает диагноз |
| Генетическая основа | Микроделеция 1q21.1 и вариант в RBM8A | Подтверждается методом хромосомного микроматричного анализа и секвенирования |
| Дифференциальная диагностика | Изоиммунная тромбоцитопения, синдром Якобсена, анемия Фанкони, синдром Холта—Орама | Проводится по сочетанию характера тромбоцитопении, пороков конечностей, состояния больших пальцев и генетических данных |
Следовательно, правильным является вариант неонатальная тромбоцитопения . Ведение ребенка включает контроль числа тромбоцитов и признаков кровотечения, исключение иммунных причин и трансфузию тромбоцитов по клиническим показаниям. Следует избегать травматичных процедур при выраженной тромбоцитопении и проводить рентгенологическую оценку конечностей. В дальнейшем необходимы наблюдение гематолога, ортопеда и медицинское генетическое консультирование.