2) фтора
3) кальция
4) натрия (+)
Положительный неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром обычно означает повышение уровня 17-гидроксипрогестерона, что требует исключения врожденной дисфункции коры надпочечников, прежде всего дефицита 21-гидроксилазы. При наиболее опасной, сольтеряющей форме заболевания нарушается синтез альдостерона, поэтому почки теряют натрий и воду. В связи с этим определение концентрации натрия в крови необходимо для своевременного выявления гипонатриемии и оценки риска развития сольтеряющего криза.
Недостаточность минералокортикоидов одновременно сопровождается снижением выведения калия, гиперкалиемией, дегидратацией, гиповолемией и метаболическим ацидозом. Клиническое ухудшение может появиться в первые недели жизни и включать вялость, плохое сосание, рвоту, недостаточную прибавку массы тела и падение артериального давления. Особенно важен лабораторный контроль у мальчиков, поскольку наружные половые органы при рождении могут выглядеть нормально, а первым проявлением заболевания становится угрожающий жизни сольтеряющий криз.
| Показатель или признак | Диагностическое значение |
|---|---|
| 17-гидроксипрогестерон | Основной маркер неонатального скрининга на классический дефицит 21-гидроксилазы; при положительном результате требуется подтверждающее обследование |
| Натрий крови | При сольтеряющей форме снижается вследствие дефицита альдостерона и усиленной потери натрия почками |
| Калий крови | Часто повышается из-за недостаточной минералокортикоидной активности и уменьшения почечной экскреции калия |
| Ренин плазмы | Повышается при гиповолемии и дефиците минералокортикоидного эффекта; помогает оценить выраженность сольтеряющего синдрома |
| Сольтеряющая форма | Характеризуется дефицитом кортизола и альдостерона, гипонатриемией, гиперкалиемией, дегидратацией и риском надпочечникового криза |
| Простая вирильная форма | Сопровождается избытком андрогенов без выраженной потери соли; электролитные нарушения обычно отсутствуют |
| Клиническая опасность | Прогрессирующая гиповолемия способна привести к артериальной гипотензии, нарушениям ритма, шоку и смерти без своевременного лечения |
Таким образом, контроль натрия после положительного скрининга имеет принципиальное значение для раннего выявления минералокортикоидной недостаточности. Одновременно обычно оценивают калий, кислотно-основное состояние, ренин и проводят подтверждающее гормональное обследование. При подтвержденной классической форме врожденной дисфункции коры надпочечников лечение включает заместительную терапию глюкокортикоидами, а при сольтеряющем варианте также минералокортикоидами и коррекцию дефицита натрия.