2) дыхательные
3) гемодинамические
4) электролитные
Прогрессирующий дефицит витамина B12 у новорождённого прежде всего поражает нервную систему, поскольку кобаламин необходим для нормального синтеза миелина и поддержания метилирования нейрональных структур. Он участвует в реакциях превращения гомоцистеина в метионин и метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА. При его недостаточности накапливаются гомоцистеин и метилмалоновая кислота, нарушается синтез миелина и энергетический обмен в нервной ткани.
Наиболее часто состояние формируется у ребёнка, находящегося на грудном вскармливании, если у матери имеется дефицит кобаламина, особенно при строгом веганстве, мальабсорбции или пернициозной анемии. Клинические проявления включают вялость, нарушения сосания и глотания, мышечную гипотонию, тремор, раздражительность, задержку или регресс ранее приобретённых навыков; в тяжёлых случаях возможны судороги и выраженное поражение белого вещества. Неврологическая симптоматика способна возникать даже при отсутствии выраженной анемии, поэтому нормальный показатель гемоглобина не исключает дефицит витамина B12.
Диагноз подтверждают снижением концентрации витамина B12 в сыворотке в сочетании с повышением метилмалоновой кислоты и гомоцистеина; в общем анализе крови могут выявляться макроцитоз, нейтропения и гиперсегментация нейтрофилов. При подозрении на заболевание лечение начинают без промедления парентеральным введением гидроксокобаламина или цианокобаламина, одновременно уточняя причину дефицита и обследуя мать. Изолированное назначение фолиевой кислоты без коррекции дефицита B12 не устраняет риск прогрессирования неврологических нарушений.
| Признак | Типичные данные при дефиците витамина B12 | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Неврологические симптомы | Гипотония, вялость, тремор, нарушения сосания, регресс развития, судороги | Прогрессирующее сочетание этих признаков требует срочного исключения кобаламиновой недостаточности |
| Общий анализ крови | Макроцитоз, анемия, нейтропения, иногда тромбоцитопения | Поддерживает диагноз, но отсутствие гематологических изменений его не исключает |
| Витамин B12 в сыворотке | Снижен или находится в нижней границе нормы | Оценивается совместно с функциональными маркерами, поскольку изолированный показатель недостаточно специфичен |
| Метилмалоновая кислота | Повышена в крови и моче | Признак нарушения B12-зависимого метаболизма; особенно полезен при сомнительном уровне кобаламина |
| Гомоцистеин | Повышен, обычно в сочетании со снижением метионина | Свидетельствует о нарушении метилирования; возможен также при дефиците фолатов |
| Фолатодефицит | Макроцитоз и гипергомоцистеинемия, но метилмалоновая кислота обычно не повышена | Повышение метилмалоновой кислоты помогает отличить дефицит B12 от изолированного дефицита фолатов |
| Принцип лечения | Немедленное парентеральное введение кобаламина, коррекция питания и материнского дефицита | Раннее лечение повышает вероятность обратного развития неврологических нарушений |
Дыхательные, гемодинамические и электролитные расстройства могут возникать вторично при тяжёлом общем состоянии, но не являются ведущим патогенетическим результатом дефицита кобаламина. У новорождённого с необъяснимой гипотонией или регрессом поведения необходимо одновременно исключать гипогликемию, гипоксически-ишемическое поражение, сепсис и наследственные болезни обмена. Чем раньше начата заместительная терапия, тем меньше риск стойкой задержки психомоторного развития.