2) моча оставляет на пеленках крахмальные пятна (+)
3) полуоткрытый рот с широким распластанным языком
4) экзофтальм
Отмеченный признак связан с глюкозурией — появлением глюкозы в моче при превышении её концентрацией почечного порога. После высыхания такая моча оставляет на пелёнке плотный, иногда липкий участок, напоминающий накрахмаленную ткань, поэтому описывается как крахмальное пятно . Это клиническая подсказка, а не самостоятельный диагностический критерий: подтверждение неонатального сахарного диабета требует выявления стойкой гипергликемии в крови в сочетании с глюкозурией.
Избыточная глюкоза повышает осмолярность мочи и вызывает осмотический диурез. В результате у новорождённого могут развиваться полиурия, потеря жидкости и массы тела, гипернатриемия, обезвоживание и нарушение кислотно-основного состояния; кетоз выражен не всегда. Неонатальный диабет может быть транзиторным или персистирующим, нередко связан с моногенными нарушениями функции β-клеток поджелудочной железы. Грубый голос и широкий распластанный язык более характерны для врождённого гипотиреоза, а экзофтальм — для тиреотоксикоза, поэтому к сахарному диабету они отношения не имеют.
| Состояние | Глюкоза крови | Глюкоза в моче | Характерные признаки | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|---|---|
| Неонатальный сахарный диабет | Стойко повышена | Обычно присутствует | Полиурия, обезвоживание, потеря массы, недостаточная прибавка веса | Требует повторного определения гликемии, оценки кетонов, электролитов, С-пептида и, при необходимости, генетического исследования |
| Стрессовая гипергликемия | Повышена временно | Возможна | Инфекция, дыхательные расстройства, гипоксия, инфузия концентрированных растворов глюкозы | Гликемия нормализуется после устранения провоцирующего фактора; стойкое течение заставляет исключать неонатальный диабет |
| Почечная глюкозурия | Нормальная | Присутствует | Обычно отсутствуют выраженные полиурия и обезвоживание | Глюкозурия при нормогликемии указывает на нарушение канальцевой реабсорбции, а не на сахарный диабет |
| Врождённый гипотиреоз | Не является ведущим признаком | Нет типичной глюкозурии | Вялость, гипотония, длительная желтуха, осиплый плач, макроглоссия | Диагноз подтверждают повышенный ТТГ и сниженный свободный Т4 |
| Неонатальный тиреотоксикоз | Не является ведущим признаком | Не характерна | Тахикардия, раздражительность, плохая прибавка массы, зоб; возможны глазные симптомы | Связан преимущественно с трансплацентарным переносом антител при болезни Грейвса у матери |
| Галактоземия | Часто снижена или нестабильна | Возможны восстановительные сахара | Рвота, желтуха, гепатомегалия, гипогликемия, септические осложнения после начала кормления молоком | Положительная реакция на восстановительные сахара не равнозначна глюкозурии; необходим специфический неонатальный скрининг |
При подозрении на неонатальный диабет необходимо повторно определить глюкозу плазмы или капиллярной крови, исследовать кетоны, электролиты, показатели кислотно-основного состояния и функцию почек. У недоношенных и тяжёлых новорождённых изолированная глюкозурия может быть следствием незрелости канальцев или стрессовой гипергликемии. Лечение проводят в специализированном отделении: осторожно корректируют дефицит жидкости и гипергликемию, а при подтверждённом диабете подбирают инсулинотерапию с частым мониторингом глюкозы, чтобы избежать гипогликемии.