2) 10-20
3) 150-300 (+)
4) 70-100
Отмеченный ответ соответствует тяжёлой секреторной диарее при врождённой микроворсинчатой энтеропатии (microvillus inclusion disease, MVID). У таких новорождённых водянистый стул начинается с первых часов или дней жизни и может достигать 150–300 мл/кг/сут, что быстро приводит к обезвоживанию, гипоэлектролитемии и метаболическому ацидозу. Большой объём потерь обусловлен не обычным нарушением переваривания, а выраженным дефектом всасывания воды и электролитов на значительной площади тонкой кишки.
В основе заболевания лежит врождённое нарушение формирования и внутриклеточного транспорта апикальной мембраны энтероцитов. Наиболее часто выявляются патогенные варианты гена MYO5B, реже — генов, участвующих в экзоцитозе и поляризации клеток, включая STX3. Укорочение или отсутствие микроворсин уменьшает площадь щеточной каёмки и количество мембранных транспортёров; вследствие этого формируется тяжёлая мальабсорбция с преимущественно водянистой диареей, которая обычно сохраняется даже при голодании.
Для подтверждения диагноза используют биопсию тонкой кишки с электронной микроскопией: характерны редукция микроворсин и цитоплазматические микроворсинчатые включения в энтероцитах. Дополнительное значение имеют иммуногистохимическое исследование белков щеточной каёмки и молекулярно-генетическое тестирование. Один только объём стула не является специфичным диагностическим критерием, однако столь большие потери у ребёнка с диареей с первых дней жизни являются важным признаком врождённой секреторной энтеропатии.
| Состояние | Начало и характер диареи | Особенности стула | Ключевой механизм | Основные диагностические признаки |
|---|---|---|---|---|
| Микроворсинчатая энтеропатия | С первых часов или дней жизни, постоянная, не исчезает при голодании | Обильный водянистый стул, возможны потери 150–300 мл/кг/сут | Дефект формирования микроворсин и апикального транспорта энтероцитов | Микроворсинчатые включения при электронной микроскопии, варианты MYO5B, STX3 |
| Врожденная хлоридная диарея | Часто начинается внутриутробно или сразу после рождения | Хлоридсодержащий водянистый стул, метаболический алкалоз | Дефект обмена хлорида в кишечнике, обычно при вариантах SLC26A3 | Высокая концентрация хлорида в кале, антенатальное многоводие, расширенные петли кишечника |
| Врожденная натриевая диарея | С первых дней жизни, секреторная, продолжается при прекращении энтерального питания | Натрийсодержащий водянистый стул, метаболический ацидоз | Нарушение всасывания натрия и регуляции кишечной секреции | Высокий натрий в кале, генетические варианты SLC9A3 или SPINT2 |
| Мальабсорбция глюкозы и галактозы | Возникает после начала молочного питания, уменьшается при исключении углеводов | Осмотическая диарея, кислый стул, наличие восстанавливающих веществ | Дефект переносчика SGLT1, кодируемого геном SLC5A1 | Снижение pH кала, положительная проба на углеводы, эффект безглюкозной диеты |
| Туфтинг-энтеропатия | Упорная диарея с неонатального периода, возможна зависимость от парентерального питания | Водянистый стул, выраженная кишечная недостаточность | Нарушение адгезии и дифференцировки эпителия, часто при дефекте EPCAM | Эпителиальные туфты в биоптате, отсутствие типичных микроворсинчатых включений |
Лечение требует немедленного восполнения воды и электролитов, раннего назначения парентерального питания и постоянного контроля кислотно-основного состояния. Энтеральное питание проводят постепенно в рамках кишечной реабилитации, поскольку выраженный дефект всасывания ограничивает его эффективность. Необходимы профилактика катетер-ассоциированных инфекций и мониторинг холестаза, связанного с длительным парентеральным питанием. При необратимой кишечной недостаточности рассматривают трансплантацию тонкой кишки.