2) дегидратация (+)
3) бронхоспазм
4) ДВС-синдром
Врожденная атрофия микроворсин кишечника, или микроворсинчатая инклюзионная болезнь, является тяжелой врожденной энтеропатией. Дефект формирования апикальной щеточной каймы энтероцитов, чаще связанный с мутациями MYO5B, резко снижает всасывание воды, натрия, хлоридов и питательных веществ. Вскоре после начала энтерального питания возникает профузная водянистая секреторная диарея, сохраняющаяся даже при голодании.
Большой объем потерь через кишечник приводит к быстрому уменьшению общего содержания жидкости и эффективного циркулирующего объема, поэтому наиболее ранним и закономерным осложнением становится дегидратация. Клинически она проявляется сухостью слизистых, западением большого родничка и глазных яблок, снижением тургора кожи, олигурией, вялостью и потерей массы тела; возможны гипернатриемия, гипокалиемия и метаболический ацидоз. При отсутствии своевременной регидратации дегидратация может прогрессировать до гиповолемического шока, но инфекционно-токсический шок, бронхоспазм и ДВС-синдром не являются первичными характерными проявлениями данной энтеропатии.
| Признак | Микроворсинчатая инклюзионная болезнь | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Начало | Обычно с первых часов или дней жизни, нередко после начала кормления | Позволяет предположить врожденную секреторную энтеропатию |
| Характер стула | Обильный водянистый стул с быстрым нарастанием потерь жидкости | Объясняет раннее развитие дегидратации |
| Зависимость от голодания | Диарея сохраняется при прекращении энтерального питания | Характерна для секреторного, а не преимущественно осмотического механизма |
| Водно-электролитные нарушения | Гипер- или гипонатриемия, гипокалиемия, метаболический ацидоз, повышение показателей гемоконцентрации | Отражают тяжесть дегидратации и определяют объем коррекции |
| Морфология кишечника | Выраженное уменьшение или отсутствие микроворсин, цитоплазматические микроворсинчатые включения в энтероцитах | Подтверждается биопсией тонкой кишки и электронной микроскопией |
| Молекулярная диагностика | Наиболее часто выявляются патогенные варианты в гене MYO5B | Подтверждает наследственную природу заболевания и важна для генетического консультирования |
Тактика ведения включает немедленную оценку перфузии, диуреза, кислотно-основного состояния и электролитов с проведением контролируемой регидратации. Для поддержания жизни большинству пациентов требуется длительное парентеральное питание, поскольку обычное энтеральное питание не устраняет механизм потери жидкости. Длительная диарея и парентеральное питание требуют наблюдения за функцией печени, нутритивным статусом и риском катетер-ассоциированных инфекций.