2) гипернатриемию
3) метаболический алкалоз
4) метаболический ацидоз (+)
Врожденная атрофия микроворсин слизистой кишечника, или болезнь включений микроворсин, обусловлена тяжелым нарушением апикальной дифференцировки энтероцитов и транспорта электролитов; часто связана с патогенными вариантами гена MYO5B. Заболевание проявляется с первых дней жизни профузной водянистой секреторной диареей, не зависящей от прекращения энтерального питания. Вместе с кишечным содержимым теряются вода, натрий, хлориды и гидрокарбонаты.
Основное нарушение кислотно-основного состояния — метаболический ацидоз, обычно гиперхлоремический, с нормальной анионной разницей, вследствие потери гидрокарбонатов через кишечник. При выраженной дегидратации и гиповолемии дополнительно снижается почечная перфузия и может накапливаться лактат, что усиливает ацидоз и увеличивает анионную разницу. Респираторная компенсация проявляется гипервентиляцией и снижением парциального давления углекислого газа, поэтому респираторный ацидоз для этого состояния нехарактерен.
| Состояние | Характер диареи | Типичное нарушение КОС и электролитов | Дифференциально-диагностические признаки |
|---|---|---|---|
| Болезнь включений микроворсин | Профузная водянистая диарея с первых дней жизни, сохраняется при голодании | Метаболический, часто гиперхлоремический ацидоз; возможны гиповолемия и гипернатриемия из-за потери свободной воды | Биопсия тонкой кишки: атрофия микроворсин, внутриклеточные включения; часто выявляются варианты MYO5B |
| Врожденная хлоридная диарея | Водянистая диарея, иногда выявляется еще внутриутробно по многоводию и расширенным кишечным петлям | Метаболический алкалоз, гипохлоремия, гипокалиемия | Высокая концентрация хлоридов в кале; нарушение обмена хлорида вследствие дефекта SLC26A3 |
| Врожденная натриевая диарея | Секреторная диарея с высоким содержанием натрия в кале | Метаболический ацидоз, дегидратация, гипонатриемия или нестабильный уровень натрия | Связана с дефектами кишечного транспорта натрия и гидрокарбоната; отсутствуют характерные включения микроворсин |
| Мальабсорбция глюкозы и галактозы | Осмотическая диарея после начала кормления молоком или растворами, содержащими глюкозу | Метаболический ацидоз возможен при значительной потере жидкости и бикарбоната | Уменьшение диареи при исключении глюкозы и галактозы; обусловлена дефектом SGLT1 |
| Инфекционный энтерит | Острое начало, воспалительный компонент, возможны лихорадка и примесь крови в стуле | Ацидоз выражен при тяжелой диарее, сепсисе или гипоперфузии | Положительные микробиологические тесты, обычно нет стойкой диареи с первых часов или дней жизни |
| Последствия тяжелой кишечной потери жидкости | Зависят от объема и состава потерь | Гиповолемия, преренальная олигурия, лактатацидоз; возможна гипернатриемия при преимущественной потере воды | Не являются самостоятельной причиной болезни, а отражают тяжесть обезвоживания и требуют коррекции жидкости и электролитов |
Диагноз предполагают при неукротимой диарее с первых суток жизни, отрицательном эффекте голодания и необходимости длительного парентерального питания. В газах крови оценивают pH, парциальное давление углекислого газа, концентрацию гидрокарбоната и анионную разницу, одновременно контролируя натрий, хлориды, калий, лактат и функцию почек. Лечение включает немедленную регидратацию, коррекцию электролитных и кислотно-основных нарушений, нутритивную поддержку и профилактику осложнений длительного парентерального питания. Радикальной медикаментозной коррекции дефекта всасывания обычно нет; у части пациентов рассматривают трансплантацию кишечника.