2) галактоземию
3) врожденный гипотиреоз
4) дефицит сахаразы-изомальтазы (+)
Дефицит сахаразы-изомальтазы не относится к заболеваниям, выявляемым в рамках массового расширенного неонатального скрининга. Это наследственная ферментопатия щёточной каймы тонкой кишки, обусловленная снижением или отсутствием активности комплекса сахараза-изомальтаза. Клинические проявления обычно возникают не в первые дни жизни, а после введения продуктов, содержащих сахарозу и крахмал: появляются осмотическая диарея, метеоризм, боли в животе и недостаточная прибавка массы тела.
Фенилкетонурия, галактоземия и врождённый гипотиреоз включены в скрининговые программы, поскольку до появления выраженных симптомов могут приводить к необратимому поражению центральной нервной системы и другим тяжёлым осложнениям. Исследование сухого пятна крови позволяет выявить характерные биохимические или гормональные отклонения и своевременно начать диетотерапию либо заместительное лечение. При подозрении на дефицит сахаразы-изомальтазы применяют не массовый скрининг, а целевую диагностику на основании симптомов, пищевой нагрузки и специальных лабораторных методов.
| Заболевание | Основной дефект | Скрининговый маркер или метод | Типичные последствия без лечения |
|---|---|---|---|
| Фенилкетонурия | Нарушение превращения фенилаланина в тирозин | Повышенная концентрация фенилаланина в сухом пятне крови | Интеллектуальные нарушения, судороги, расстройства поведения |
| Галактоземия | Нарушение метаболизма галактозы, чаще дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы | Определение общей галактозы и активности соответствующего фермента | Печёночная недостаточность, катаракта, сепсис, задержка развития |
| Врождённый гипотиреоз | Недостаточная продукция тиреоидных гормонов | Повышение тиреотропного гормона, в отдельных алгоритмах — оценка тироксина | Необратимое нарушение нервно-психического и физического развития |
| Дефицит сахаразы-изомальтазы | Недостаточность мембранных дисахаридаз тонкой кишки | В массовый неонатальный скрининг не входит | Осмотическая диарея после употребления сахарозы и крахмала |
| Целевая диагностика дефицита сахаразы-изомальтазы | Подтверждение нарушения расщепления углеводов | Водородный дыхательный тест, определение активности дисахаридаз в биоптате, молекулярно-генетическое исследование | Позволяет отличить ферментопатию от аллергии, инфекции и других синдромов мальабсорбции |
| Основной лечебный подход | Уменьшение поступления непереносимых углеводов | Диета с ограничением сахарозы и индивидуальным подбором крахмала; возможна ферментозаместительная терапия | Устранение диареи и восстановление нормальных темпов роста |
Расширенный неонатальный скрининг ориентирован на заболевания, для которых существуют надёжные методы массового выявления и эффективное раннее лечение. Дефицит сахаразы-изомальтазы чаще диагностируют после появления связи между употреблением определённых углеводов и кишечными симптомами. Важным дифференциально-диагностическим признаком служит уменьшение диареи при исключении сахарозы из рациона. Окончательное подтверждение заболевания необходимо для назначения полноценной диеты без необоснованно широких пищевых ограничений.