2) тяжелую, некупируемую методами диетической коррекции и ферментотерапией, водянистую диарею
3) признаки цирроза печени и портальной гипертензии
4) отсутствие положительной динамики веса при сохранном аппетите, отставание в физическом развитии (+)
Правильным является признак недостаточной прибавки массы тела и задержки физического развития при сохранённом или повышенном аппетите. Для муковисцидоза характерно поражение экзокринной части поджелудочной железы: дефект белка CFTR нарушает транспорт хлора и воды, вызывает сгущение секрета и обструкцию панкреатических протоков. Формируется внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы, нарушается переваривание и всасывание жиров, белков и жирорастворимых витаминов, поэтому ребёнок получает пищу, но не обеспечивает адекватный прирост массы.
Кишечные проявления обычно включают объёмный, жирный, зловонный, плохо смываемый стул, метеоризм и вздутие живота, а не изолированную водянистую диарею. При адекватно подобранной заместительной ферментной терапии и достаточной калорийности питания выраженность мальабсорбции должна уменьшаться; отсутствие эффекта требует проверки дозы и правильности приёма ферментов, соблюдения диеты и исключения другой причины диареи. Цирроз печени и портальная гипертензия относятся к возможным, но более поздним осложнениям муковисцидоза, тогда как застойная сердечная недостаточность не является типичным проявлением заболевания.
У детей грудного возраста также могут наблюдаться мекониальный илеус, длительная холестатическая желтуха, рецидивирующие бронхолёгочные инфекции и характерный солёный вкус кожи. Подтверждение диагноза основывается на сочетании клинических признаков или положительного неонатального скрининга с определением хлоридов пота и/или выявлением патогенных вариантов гена CFTR.
| Признак | Механизм или диагностическое значение |
|---|---|
| Недостаточная прибавка массы при сохранённом аппетите | Мальабсорбция вследствие внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы; наиболее характерный нутритивный признак в раннем возрасте. |
| Объёмный жирный зловонный стул | Стеаторея и нарушение всасывания жиров; обычно уменьшается на фоне адекватной заместительной терапии панкреатическими ферментами. |
| Мекониальный илеус у новорождённого | Обтурация кишечника вязким меконием; ранний специфичный маркер, особенно при сочетании с семейным анамнезом или положительным скринингом. |
| Водянистая диарея, сохраняющаяся несмотря на ферменты | Не типична для изолированной панкреатической формы муковисцидоза; требует поиска инфекции, непереносимости углеводов, воспалительного или секреторного заболевания кишечника. |
| Хлориды пота ≥60 ммоль/л | Патологический результат потовой пробы; при наличии клинических признаков или положительного скрининга подтверждает диагноз и обычно требует повторного исследования либо генетической верификации. |
| Цирроз и портальная гипертензия | Гепатобилиарное осложнение муковисцидоза, возможное в динамике, но не типичный первичный симптом у грудного ребёнка. |
| Застойная сердечная недостаточность | Не относится к характерным проявлениям муковисцидоза; при её наличии следует рассматривать врождённый порок сердца, миокардит или другую кардиальную патологию. |
Основой коррекции нутритивных нарушений является высококалорийное питание и пожизненная заместительная ферментная терапия при подтверждённой панкреатической недостаточности. Дозу ферментов подбирают по клиническому эффекту, характеру стула и динамике массы тела, не превышая безопасные пределы. Контролируют содержание жирорастворимых витаминов, электролитов и показатели функции печени. Ранняя диагностика и лечение позволяют предупредить выраженную гипотрофию и улучшить прогноз.