2) повышен (+)
3) незначительно снижен
4) в норме
При первичном врождённом гипотиреозе патологический процесс локализуется в щитовидной железе: чаще выявляются её дисгенезия (агенезия, эктопия, гипоплазия) или нарушения синтеза тиреоидных гормонов. Снижение концентрации тироксина и трийодтиронина ослабляет отрицательную обратную связь с гипоталамо-гипофизарной системой, поэтому секреция тиреотропного гормона (ТТГ) компенсаторно увеличивается. Именно повышенный ТТГ является основным биохимическим признаком первичного поражения щитовидной железы.
Неонатальный скрининг обычно проводят по уровню ТТГ в сухом пятне крови; при патологическом результате диагноз подтверждают исследованием венозной крови на ТТГ и свободный T4. Сочетание повышенного ТТГ со сниженным свободным T4 соответствует манифестному первичному врождённому гипотиреозу. Клинические проявления могут быть малоспецифичными и поздними: затяжная желтуха, вялость, гипотония, запоры, трудности кормления, макроглоссия и замедление психомоторного развития, поэтому лечение левотироксином начинают незамедлительно, не ожидая завершения визуализации щитовидной железы.
| Состояние | ТТГ | Свободный T4 | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Первичный врождённый гипотиреоз вследствие дисгенезии щитовидной железы | Повышен, часто значительно | Снижен | Типичный профиль; подтверждает недостаточность функции самой щитовидной железы |
| Первичный гипотиреоз при дисгормоногенезе | Повышен | Снижен или погранично сниженный | Нарушен синтез гормонов при наличии ткани щитовидной железы; возможен семейный характер |
| Транзиторный первичный гипотиреоз | Повышен временно | Снижен или нормальный | Возможен при трансплацентарном действии блокирующих антител, избытке йода или приёме матерью тиреостатиков |
| Центральный врождённый гипотиреоз | Снижен, нормальный или неадекватно нормальный | Снижен | Поражение гипофиза или гипоталамуса; нормальный ТТГ не исключает заболевание |
| Изолированная неонатальная гипертиреотропинемия | Умеренно повышен | Нормальный | Возможна транзиторная или субклиническая форма; требуется контроль в динамике и оценка клинической ситуации |
| Недоношенность или тяжёлое заболевание новорождённого | Может быть первоначально нормальным, затем повышается | Нормальный или сниженный | Поздний подъём ТТГ требует повторного скрининга у детей группы риска |
| Физиологический подъём ТТГ после рождения | Кратковременно повышен | Обычно нормальный | Забор образца слишком рано может привести к ложноположительному результату; важны возраст и сроки тестирования |
Выраженность повышения ТТГ зависит от тяжести и причины гормональной недостаточности, а референсные интервалы определяются возрастом ребёнка и используемым методом. При подтверждённом заболевании левотироксин назначают в адекватной возрастной дозе с последующим контролем свободного T4 и ТТГ. Ультразвуковое исследование и сцинтиграфию применяют для уточнения этиологии, но их выполнение не должно задерживать начало заместительной терапии. Раннее восстановление концентрации тиреоидных гормонов существенно снижает риск необратимого нарушения развития центральной нервной системы.