2) специализированное лечебное питание с ограничением количества белков и жиров
3) высокобелковую диету в сочетании с заместительной ферментативной терапией (+)
4) полное парентеральное питание
Энтеропептидаза (энтерокиназа) — фермент щёточной каймы двенадцатиперстной кишки, который инициирует превращение трипсиногена в трипсин. Трипсин, в свою очередь, активирует остальные панкреатические протеазы и ряд других ферментов пищеварения. При врождённой недостаточности энтеропептидазы этот каскад нарушается при сохранённой анатомической структуре поджелудочной железы, поэтому особенно выражено непереваривание белков.
Заболевание обычно проявляется в раннем возрасте хронической диареей, недостаточной прибавкой массы тела, гипотрофией, гипопротеинемией и отёками вследствие потери белка. Возможны анемия, дефицит жирорастворимых витаминов и стеаторея, поскольку нарушение активации трипсина препятствует полноценному запуску нескольких панкреатических ферментов. Диагноз подтверждают снижением или отсутствием активности энтеропептидазы в материале из двенадцатиперстной кишки; дополнительное значение имеет выявление патогенных вариантов гена TMPRSS15.
Основу лечения составляет полноценное энтеральное питание с повышенным содержанием белка и достаточной энергетической ценностью в сочетании с заместительной терапией панкреатическими ферментами. Ферментные препараты поставляют протеолитические ферменты в просвет кишечника и частично обходят дефект активации пищеварительного каскада, что улучшает переваривание белка и всасывание аминокислот. Ограничение белка усиливает дефицит питания, лечение холестаза не устраняет основной механизм болезни, а полное парентеральное питание требуется только временно при тяжёлой декомпенсации и не является стандартной терапией.
| Критерий | Недостаточность энтеропептидазы | Диагностическое и лечебное значение |
|---|---|---|
| Первичный дефект | Снижение активности фермента щёточной каймы двенадцатиперстной кишки | Нарушается активация трипсиногена и последующая активация панкреатических зимогенов |
| Функция поджелудочной железы | Обычно сохранена, включая образование панкреатических ферментов | Отличает состояние от первичной внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы |
| Ведущий синдром | Белковая мальдигестия и мальабсорбция | Хроническая диарея, гипотрофия, гипоальбуминемия и периферические отёки |
| Лабораторные признаки | Снижение общего белка и альбумина; возможны анемия и дефицит витаминов | Степень изменений отражает тяжесть нутритивной недостаточности и нарушения всасывания |
| Подтверждение диагноза | Низкая или отсутствующая активность энтеропептидазы в дуоденальном содержимом или биоптате; возможны мутации TMPRSS15 | Генетическое исследование особенно важно при раннем начале и семейных случаях |
| Отличие от целиакии | Нет типичного иммунного повреждения слизистой и серологических маркеров целиакии | При целиакии основой лечения является безглютеновая диета, а не ферментная заместительная терапия |
| Целенаправленное лечение | Повышенное белковое энтеральное питание и панкреатические ферменты с приёмом пищи | Цель — компенсировать переваривание нутриентов, восстановить рост и устранить белковый дефицит |
Эффективность лечения оценивают по прибавке массы и длины тела, уменьшению диареи, нормализации альбумина и показателей нутритивного статуса. Ферментные препараты назначают во время кормлений, а дозу подбирают индивидуально с учётом клинического ответа и состава питания. Необходим контроль содержания жирорастворимых витаминов, гемоглобина и электролитов. При тяжёлом течении предпочтительно временно сочетать энтеральную поддержку с парентеральной, сохраняя возможность питания через кишечник.