2) гипермегакариоцитоз
3) лейкемическая инфильтрация
4) наличие нормобластов, покрывающих более 70% полей зрения
При TAR-синдроме (thrombocytopenia with absent radius) миелограмма обычно демонстрирует выраженное уменьшение числа мегакариоцитов вплоть до их отсутствия, что отражает нарушение образования тромбоцитов. При этом гранулоцитарный и эритроидный ростки, как правило, сохранены, а морфологические признаки миелодисплазии и избытка бластов отсутствуют. Поэтому отсутствие миелодиспластического синдрома является правильной характеристикой костномозговой картины при данном наследственном заболевании.
Патогенез TAR-синдрома связан с нарушением регуляции экспрессии гена RBM8A, чаще при сочетании микроделеции участка 1q21.1 с гипоморфным регуляторным вариантом. Это приводит к мегакариоцитарной гипоплазии и врождённой тромбоцитопении, нередко с эпизодами её утяжеления в первые месяцы жизни. Гипермегакариоцитоз, лейкемическая инфильтрация и выраженная нормобластная гиперплазия не являются типичными признаками TAR-синдрома.
| Признак | TAR-синдром | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Мегакариоциты | Резко уменьшены или отсутствуют | Указывает на нарушение мегакариоцитарного ростка, а не на его гиперплазию |
| Миелодисплазия | Не характерна | Отсутствие дисплазии и избытка бластов поддерживает наследственную, а не клональную природу цитопении |
| Лейкемическая инфильтрация | Отсутствует | Её выявление требует поиска острого лейкоза или другого опухолевого поражения костного мозга |
| Эритроидный росток | Обычно сохранён, без обязательной массивной нормобластной гиперплазии | Нормобласты, занимающие более 70% полей зрения, не являются критерием TAR-синдрома |
| Периферическая кровь | Изолированная или преимущественно изолированная тромбоцитопения | Помогает отличить синдром от панцитопении при аплазии костного мозга или инфильтрации |
| Сопутствующий фенотип | Двустороннее отсутствие лучевых костей при сохранённых больших пальцах кистей | Сочетание скелетной аномалии и тромбоцитопении является ключевым клиническим ориентиром |
Диагноз основывается на сочетании врождённой тромбоцитопении, характерной аномалии лучевых костей и исключении лейкоза, миелодиспластического синдрома и других причин мегакариоцитарной недостаточности. Для подтверждения могут применяться молекулярно-генетическое исследование участка 1q21.1 и анализ вариантов RBM8A. Ведение включает наблюдение за количеством тромбоцитов, профилактику кровотечений и трансфузионную терапию по клиническим показаниям. Интенсивность тромбоцитопении может уменьшаться с возрастом, однако пациентам требуется длительное гематологическое наблюдение.