2) гастрошизисом
3) омфалоцеле
4) пороком spina bifida (+)
Spina bifida — врожденный дефект закрытия нервной трубки, при котором не происходит полноценного формирования задних элементов одного или нескольких позвонков. Через образовавшийся дефект позвоночного канала могут выпячиваться мозговые оболочки, корешки и ткань спинного мозга. Порок формируется на ранних сроках эмбриогенеза, обычно в период закрытия каудального отдела нервной трубки на 3–4-й неделе гестации.
Клиническая тяжесть определяется содержимым грыжевого мешка и уровнем поражения. При менингоцеле выпячивание содержит преимущественно оболочки и спинномозговую жидкость, тогда как при миеломенингоцеле в него вовлекаются нервная ткань и корешки, что сопровождается парезами нижних конечностей, нарушением чувствительности, нейрогенной дисфункцией мочевого пузыря и кишечника. Открытые формы часто сочетаются с мальформацией Киари II и гидроцефалией.
Диагноз может быть установлен пренатально по данным ультразвукового исследования, повышению концентрации α-фетопротеина в материнской сыворотке и амниотической жидкости, а при необходимости — с помощью магнитно-резонансной томографии плода. После рождения оценивают целостность грыжевого мешка, неврологический статус, функцию тазовых органов и наличие сопутствующей гидроцефалии. Диафрагмальная грыжа, гастрошизис и омфалоцеле относятся к дефектам диафрагмы или передней брюшной стенки и не связаны с незаращением дуг позвонков.
| Форма порока | Анатомические особенности | Основные диагностические признаки |
|---|---|---|
| Spina bifida occulta | Дефект дуг позвонков без грыжевого выпячивания | Часто бессимптомна; возможны кожная ямка, пучок волос, липома или пигментное пятно над дефектом |
| Менингоцеле | Через костный дефект выпячиваются мозговые оболочки и ликвор | Мешковидное образование по средней линии спины; неврологические нарушения могут отсутствовать или быть умеренными |
| Миеломенингоцеле | В грыжевом мешке находятся оболочки, корешки и ткань спинного мозга | Двигательные и чувствительные расстройства ниже уровня поражения, нейрогенный мочевой пузырь, деформации конечностей |
| Миелошизис | Открытая нервная пластинка без сформированного кожного покрова и полноценного грыжевого мешка | Тяжелый неврологический дефицит, высокий риск инфицирования и ликвореи |
| Диафрагмальная грыжа | Перемещение органов брюшной полости в грудную клетку через дефект диафрагмы | Дыхательная недостаточность, гипоплазия легких, смещение средостения; дефекта позвоночника нет |
| Гастрошизис | Параумбиликальный дефект брюшной стенки с эвентрацией кишечника без оболочек | Петли кишечника свободно располагаются вне брюшной полости; спинномозговые структуры не вовлечены |
| Омфалоцеле | Срединный дефект пупочного кольца, органы покрыты грыжевым мешком | Часто сочетается с хромосомными и сердечными аномалиями, но не обусловлено незаращением дуг позвонков |
Новорожденного с открытой формой порока укладывают на живот, а дефект закрывают стерильной влажной неприлипающей повязкой для предупреждения высыхания тканей, травмы и инфицирования. Нейрохирургическое закрытие дефекта обычно выполняют в первые дни жизни после стабилизации состояния. Одновременно проводят наблюдение за окружностью головы и размерами желудочков мозга, поскольку гидроцефалия может потребовать ликворошунтирующей операции. Дальнейшая помощь включает урологическое, ортопедическое и реабилитационное сопровождение.