2) лактазная недостаточность
3) дефицит сахаразы-изомальтазы (+)
4) недостаточность энтерокиназы
Правильный ответ — дефицит сахаразы-изомальтазы. Врожденная недостаточность сахаразы-изомальтазы обусловлена снижением активности ферментного комплекса щеточной каймы тонкой кишки, кодируемого геном SI. Сахараза расщепляет сахарозу, а изомальтаза участвует в переваривании разветвленных продуктов гидролиза крахмала и мальтодекстрина. В грудном молоке основным углеводом является лактоза, для расщепления которой необходима лактаза, поэтому при сохранной лактазной активности ребенок может не иметь симптомов на естественном вскармливании.
После введения смеси, содержащей крахмал или мальтодекстрин, непереваренные углеводы накапливаются в просвете кишечника и повышают его осмолярность. Это приводит к водянистой кислой диарее, метеоризму, урчанию, вздутию живота, раздражению кожи вокруг ануса и недостаточной прибавке массы тела. Выраженность проявлений зависит от количества поступающих субстратов и остаточной активности фермента; клиническая картина может появиться уже в первые недели жизни при использовании соответствующей молочной смеси.
От лактазной недостаточности это состояние отличается отсутствием симптомов при грудном вскармливании, поскольку лактоза обычно переваривается нормально. При мальабсорбции глюкозы-галактозы диарея начинается также на грудном молоке: после расщепления лактозы образуются глюкоза и галактоза, транспорт которых через энтероциты нарушен. Недостаточность энтерокиназы вызывает преимущественно мальдигестию белков с гипопротеинемией и задержкой роста, а не изолированную реакцию на крахмалсодержащую смесь.
| Состояние | Основной дефект | Проявления при грудном вскармливании | Типичные провоцирующие субстраты | Дифференциальные признаки |
|---|---|---|---|---|
| Врожденный дефицит сахаразы-изомальтазы | Недостаточная активность сахаразы и изомальтазы щеточной каймы | Обычно отсутствуют при сохранной лактазной активности | Сахароза, крахмал, мальтодекстрин | Осмотическая кислая диарея, метеоризм и плохая прибавка массы после определенной смеси |
| Врожденная лактазная недостаточность | Дефицит лактазы, расщепляющей лактозу | Водянистая диарея и вздутие возникают с первых кормлений грудным молоком | Лактоза грудного молока и обычных молочных смесей | Улучшение после перехода на безлактозное питание |
| Мальабсорбция глюкозы-галактозы | Нарушение работы натрий-глюкозного котранспортера SGLT1 | Тяжелая диарея возможна уже в неонатальном периоде | Глюкоза, галактоза и лактоза | Риск обезвоживания и гипернатриемии; фруктоза обычно переносится лучше |
| Недостаточность энтерокиназы | Нарушение активации трипсиногена и последующего переваривания белков | Симптомы не зависят избирательно от наличия крахмала | Белковый компонент любого питания | Диарея, гипопротеинемия, отеки, выраженная задержка физического развития |
| Вторичная дисахаридазная недостаточность | Повреждение энтероцитов при инфекции, целиакии, воспалении или недоношенности | Зависит от основного заболевания | Чаще лактоза, иногда несколько дисахаридов | Временное течение и восстановление после лечения поражения слизистой |
| Неспецифические признаки углеводной мальабсорбции | Неполное всасывание углеводов | Кислый стул, повышение содержания восстанавливающих веществ, метеоризм | Зависят от конкретного углевода | Показатели кала ориентировочны и не подтверждают именно дефицит сахаразы-изомальтазы |
| Подтверждение дефицита сахаразы-изомальтазы | Оценка активности ферментов или выявление патогенных вариантов SI | Клиническое улучшение при исключении субстрата и рецидив при контролируемой пробе | Сахароза и крахмалсодержащие продукты | Наиболее прямой метод — определение дисахаридаз в биоптате тонкой кишки; возможны дыхательные тесты и молекулярно-генетическое исследование |
Лечение основывается на исключении сахарозы и крахмалсодержащих компонентов, включая мальтодекстрин, с подбором полноценного питания под контролем неонатолога и детского гастроэнтеролога. Лактозу обычно не ограничивают, если нет сопутствующей лактазной недостаточности. В отдельных случаях рассматривают заместительную терапию препаратом сахаразы — сакрозидазой. После стабилизации состояния переносимость углеводов оценивают индивидуально, поскольку выраженность ферментного дефекта и потребность в ограничениях могут меняться с возрастом.