2) в единой генетической лаборатории
3) женских консультациях
4) государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и детских поликлиниках (+)
Забор образца для неонатального скрининга выполняют в медицинских организациях, где новорождённому оказывается помощь непосредственно после рождения, а также в детских поликлиниках при необходимости обследования после выписки. Материалом служит капиллярная кровь, обычно полученная из боковой поверхности пятки, которую наносят на специальную фильтровальную карточку в виде сухих кровяных пятен. Такой образец позволяет выявлять наследственные и врождённые заболевания до появления клинических симптомов.
Место взятия образца связано с организацией маршрутизации пациента: родильный дом или перинатальный центр обеспечивает первичный скрининг, а детская поликлиника — обследование детей, которым кровь не была взята своевременно, а также повторный забор по медицинским показаниям. Генетическая лаборатория выполняет лабораторное исследование и подтверждающую диагностику, но не является местом первичного забора крови. Женская консультация наблюдает беременную женщину и не осуществляет стандартный забор крови у новорождённого, поэтому эти варианты не соответствуют установленному порядку.
| Этап или место | Основная функция | Особенности |
|---|---|---|
| Родильный дом, перинатальный центр | Первичный забор образца | Капиллярную кровь берут у новорождённого в нормативно установленные сроки после рождения |
| Детская поликлиника | Забор после выписки или повторное обследование | Используется, если ребёнок не был обследован в стационаре либо требуется контрольный образец |
| Фильтровальная карточка | Транспортировка биоматериала | Кровь наносят на обозначенные зоны, высушивают и направляют в лабораторию |
| Единая генетическая лаборатория | Лабораторный анализ | Определяет маркеры наследственных и врождённых заболеваний; первичный забор крови здесь обычно не проводится |
| Женская консультация | Медицинское наблюдение беременной | Не является стандартным местом взятия образцов крови у новорождённых |
| Положительный или сомнительный результат | Организация повторного и подтверждающего обследования | Требует срочного информирования медицинской организации и проведения уточняющей диагностики, а не немедленной постановки окончательного диагноза |
Главный принцип неонатального скрининга — раннее выявление заболевания до развития необратимых нарушений, поэтому забор крови должен быть доступен на всех этапах наблюдения ребёнка после рождения. Соблюдение сроков и правильная техника нанесения крови на фильтровальную карточку критичны для достоверности результата. При неудовлетворительном качестве образца или пограничном показателе выполняют повторный забор. Окончательный диагноз устанавливают только после подтверждающих лабораторных и клинических исследований.