2) микроцефалией (+)
3) гидроцефалией
4) долихоцефалией
Микроцефалия — это состояние, характеризующееся недостаточным развитием головного мозга и уменьшением окружности головы относительно нормативов для пола, гестационного или постнатального возраста. У новорождённых диагностическим критерием обычно считают окружность головы менее 2 стандартных отклонений от среднего значения, что соответствует приблизительно менее 3-го перцентиля; при значении менее 3 стандартных отклонений говорят о тяжёлой микроцефалии. Оценку проводят по окружности головы, измеренной сантиметровой лентой через наиболее выступающие точки затылка и надбровных дуг, с использованием актуальных перцентильных таблиц.
Патогенетически микроцефалия связана с нарушением пролиферации и дифференцировки нейральных клеток, нейрональной миграции или ростом головного мозга. Она может быть первичной, обусловленной генетическими нарушениями и внутриутробными инфекциями, либо вторичной — вследствие пренатального воздействия тератогенов, гипоксически-ишемического поражения, метаболических заболеваний или постнатальной задержки роста мозга. У ребёнка с микроцефалией могут выявляться задержка психомоторного развития, судороги, нарушения мышечного тонуса и другие признаки поражения центральной нервной системы, однако выраженность неврологических нарушений варьирует.
Брахицефалия и долихоцефалия описывают преимущественно форму черепа и оцениваются по краниальному индексу, поэтому сами по себе не означают уменьшения объёма мозга. При гидроцефалии, напротив, избыточное накопление ликвора приводит к увеличению размеров головы, расхождению швов и выбуханию родничка. Таким образом, значительное уменьшение окружности головы при относительно сохранных размерах туловища и конечностей соответствует диспропорциональной микроцефалии.
| Состояние | Основной диагностический признак | Типичное направление изменения размеров головы | Ключевое отличие |
|---|---|---|---|
| Микроцефалия | Окружность головы менее −2 SD или ниже 3-го перцентиля с учётом пола и возраста | Уменьшение | Часто связана с уменьшением объёма головного мозга и риском неврологических нарушений |
| Тяжёлая микроцефалия | Окружность головы менее −3 SD | Резко выраженное уменьшение | Выше вероятность структурных аномалий мозга и тяжёлой задержки развития |
| Брахицефалия | Сниженный краниальный индекс вследствие укорочения переднезаднего размера | Изменение формы, а не обязательное уменьшение окружности | Может быть позиционной или связанной с краниосиностозом |
| Долихоцефалия | Увеличение краниального индекса? Нет: удлинение переднезаднего и уменьшение поперечного размера | Изменение формы | Часто наблюдается у недоношенных детей и не равнозначна микроцефалии |
| Гидроцефалия | Избыточное накопление ликвора с расширением желудочков мозга | Увеличение окружности головы | Возможны быстрый рост головы, расхождение швов и напряжение большого родничка |
| Симметричная задержка роста | Снижение массы, длины и окружности головы примерно пропорционально | Общее уменьшение размеров тела | Отличается от диспропорциональной микроцефалии относительно сохранными массой и длиной тела |
При выявлении микроцефалии необходимо подтвердить измерение в динамике и сопоставить его с данными о гестационном возрасте, росте и массе тела. Для уточнения причины оценивают неврологический статус, проводят нейросонографию через большой родничок, а по показаниям — магнитно-резонансную томографию головного мозга, обследование на внутриутробные инфекции и генетическую диагностику. Специфическое лечение зависит от этиологии; основное значение имеют коррекция выявленного заболевания, ранняя помощь и наблюдение за развитием ребёнка. પાડ