2) синдромом Арнольда – Киари (+)
3) краниостенозом
4) синдромом Клиппеля — Фейля
Синдром Арнольда—Киари представляет собой врождённую аномалию краниовертебрального перехода, при которой структуры задней черепной ямки смещаются каудально через большое затылочное отверстие. При выраженной форме происходит опущение миндалин мозжечка, нижних отделов червя, продолговатого мозга и иногда каудальных отделов моста, что приводит к их натяжению и компрессии на уровне верхнешейного отдела спинного мозга. Опущение до CII–CIII соответствует тяжёлой степени мальформации и особенно характерно для классического варианта Arnold–Chiari II.
Современная классификация различает преимущественно мальформацию Киари I, при которой обычно выявляется изолированное опущение миндалин мозжечка более чем на 5 мм ниже уровня большого затылочного отверстия, и Киари II, сочетающуюся с миеломенингоцеле, деформацией ствола мозга, дислокацией четвёртого желудочка и часто гидроцефалией. Клинические проявления зависят от степени компрессии: возможны затылочно-шейная головная боль, усиливающаяся при кашле и натуживании, нистагм, атаксия, нарушения глотания и фонации, пирамидные и чувствительные расстройства. Частым осложнением является сирингомиелия, поэтому основным методом диагностики служит МРТ головного мозга и краниовертебрального перехода с оценкой ликвородинамики.
Синдром Денди—Уокера имеет иной морфологический субстрат: кистозное расширение четвёртого желудочка, гипоплазию или агенезию червя мозжечка и увеличение задней черепной ямки. Краниостеноз обусловлен преждевременным сращением черепных швов, а синдром Клиппеля—Фейля — врождённым сращением шейных позвонков и укорочением шеи. Эти состояния могут сочетаться с аномалией Киари, но сами по себе не определяют каудальное смещение миндалин мозжечка и ствола мозга.
| Состояние | Основной диагностический признак | Типичные ассоциации и отличия |
|---|---|---|
| Киари I | Опущение миндалин мозжечка обычно более чем на 5 мм ниже большого затылочного отверстия | Чаще выявляется у подростков и взрослых; нередко сочетается с сирингомиелией |
| Киари II, или синдром Арнольда—Киари | Каудальная дислокация миндалин, червя мозжечка и ствола мозга с деформацией задней черепной ямки | Классически сопровождается миеломенингоцеле, гидроцефалией и выраженной компрессией продолговатого мозга |
| Киари III | Грубое смещение структур задней черепной ямки в затылочную или высокую шейную энцефалоцеле | Редкая тяжёлая форма, обычно сопровождается выраженным неврологическим дефицитом |
| Синдром Денди—Уокера | Кистозное расширение четвёртого желудочка и гипоплазия червя мозжечка при увеличенной задней черепной ямке | Признаки не сводятся к тонзиллярной эктопии; часто развивается внутричерепная гипертензия и гидроцефалия |
| Краниостеноз | Преждевременное закрытие одного или нескольких черепных швов с деформацией черепа | Может повышать внутричерепное давление, но не является первичной мальформацией краниовертебрального перехода |
| Синдром Клиппеля—Фейля | Врождённое сращение двух и более шейных позвонков | Характерны короткая шея и ограничение её подвижности; возможны сопутствующие аномалии позвоночника и Киари |
| Ключевой метод подтверждения | МРТ головного мозга, краниовертебрального перехода и шейного отдела позвоночника | Оцениваются уровень смещения, компрессия ствола, состояние ликворных пространств, сирингомиелия и сопутствующие пороки |
Лечение определяется выраженностью симптомов, степенью компрессии и нарушением циркуляции ликвора. При бессимптомной мальформации возможно динамическое наблюдение с клиническим и МРТ-контролем. При прогрессирующем неврологическом дефиците, сирингомиелии или значимой ликворной обструкции применяют декомпрессию краниовертебрального перехода, иногда в сочетании с пластикой твёрдой мозговой оболочки и лечением гидроцефалии. Таким образом, указанное в задании сочетание каудального смещения мозжечка и сдавления ствола соответствует синдрому Арнольда—Киари.