2) сочетание пирамидных симптомов с сенситивной атаксией
3) преобладание мозжечковых симптомов над пирамидными
4) преобладание спастичности над слабостью (+)
Болезнь Штрюмпеля, или наследственная спастическая параплегия, обусловлена преимущественным поражением длинных аксонов кортикоспинальных путей. Поэтому нижний парапарез имеет характер центрального, или пирамидного, синдрома: повышается мышечный тонус по спастическому типу, оживляются сухожильные рефлексы, возникают клонусы и патологические стопные знаки. Для классической чистой формы особенно характерно несоответствие между выраженной скованностью ног и относительно умеренным снижением мышечной силы — спастичность ограничивает ходьбу сильнее, чем собственно парез.
Фибрилляции и фасцикуляции указывают на поражение периферического мотонейрона и не относятся к типичным проявлениям изолированного пирамидного синдрома. Сенситивная атаксия требует существенного поражения глубокой чувствительности, задних канатиков спинного мозга или периферических чувствительных волокон. Мозжечковые нарушения могут встречаться при осложнённых генетических вариантах наследственной спастической параплегии, однако при классической форме они не преобладают над пирамидными симптомами.
| Клинический признак | Характеристика при болезни Штрюмпеля | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|
| Мышечный тонус | Выраженная двусторонняя спастичность в нижних конечностях | Ведущий компонент центрального нижнего парапареза |
| Мышечная сила | Снижается постепенно и нередко менее выраженно, чем повышение тонуса | Объясняет преобладание скованности и затруднения ходьбы над истинной слабостью |
| Сухожильные рефлексы | Повышены; возможны клонусы стоп и надколенников | Подтверждают поражение верхнего мотонейрона |
| Патологические стопные знаки | Типичен разгибательный подошвенный рефлекс Бабинского | Свидетельствует о дисфункции кортикоспинального пути |
| Фасцикуляции и выраженная атрофия | Не характерны для чистой формы | Заставляют исключать болезнь мотонейрона, полинейропатию или иной периферический процесс |
| Сенситивная атаксия | Не является ведущим проявлением; возможны лишь умеренные нарушения вибрационной чувствительности | Выраженная атаксия предполагает поражение задних канатиков или чувствительных нервов |
| Мозжечковые симптомы | Отсутствуют при чистой форме либо входят в структуру осложнённых вариантов | Преобладающая мозжечковая атаксия требует поиска сложной наследственной спастической параплегии или спиноцеребеллярной атаксии |
Характерная походка формируется из-за спастического приведения ног, их недостаточного сгибания в коленных суставах и ограничения тыльного сгибания стоп. Клинический диагноз требует исключения приобретённых причин миелопатии, включая компрессионное поражение спинного мозга, дефицит витамина B12, воспалительные и инфекционные заболевания. Наследственный характер подтверждают семейный анамнез и молекулярно-генетическое исследование, однако отсутствие заболевших родственников не исключает заболевание из-за возможной новой мутации или рецессивного типа наследования. Основной клинический ориентир остаётся прежним: прогрессирующий симметричный пирамидный синдром ног с доминированием спастичности над мышечной слабостью.