2) пирамидных путей (+)
3) задних канатиков спинного мозга
4) клеток передних рогов
Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) представляет собой генетически гетерогенную группу нейродегенеративных заболеваний, при которых преимущественно поражаются длинные нисходящие аксоны кортикоспинальных, или пирамидных, путей. Наиболее уязвимы проводники, идущие к нижним конечностям, поэтому ведущим проявлением становится медленно прогрессирующая двусторонняя спастическая слабость ног.
Повреждение верхнего мотонейрона вызывает повышение мышечного тонуса по спастическому типу, оживление сухожильных рефлексов, клонусы и патологические стопные знаки, прежде всего симптом Бабинского. По мере прогрессирования формируются скованность походки, гиперлордоз, затруднение подъёма по лестнице и нарушения функции мочевого пузыря. Чувствительные расстройства обычно отсутствуют или выражены умеренно при чистой форме, однако при сложных вариантах могут присоединяться атаксия, полинейропатия, эпилептические приступы, когнитивные и офтальмологические симптомы.
Диагноз основывается на сочетании семейного анамнеза, постепенно нарастающего пирамидного синдрома в ногах, исключения структурного поражения спинного мозга и молекулярно-генетического исследования. Наиболее частый аутосомно-доминантный вариант связан с патогенными вариантами гена SPAST (SPG4), но описаны и другие формы наследования. МРТ головного и спинного мозга необходима главным образом для исключения компрессии, рассеянного склероза, опухоли, сосудистой миелопатии и дефицита витамина B12.
| Структура или синдром | Типичные клинические признаки | Значение для дифференциальной диагностики |
|---|---|---|
| Кортикоспинальные, или пирамидные, пути | Спастический парез ног, гиперрефлексия, клонусы, патологический рефлекс Бабинского | Основной неврологический субстрат семейной спастической параплегии |
| Задние канатики спинного мозга | Нарушение вибрационной и суставно-мышечной чувствительности, сенситивная атаксия, положительный симптом Ромберга | Могут вовлекаться при сложных формах, но не определяют классический фенотип заболевания |
| Мозжечковые пути и мозжечок | Дисметрия, интенционный тремор, скандированная речь, широкая атактическая походка | Преобладание этих признаков заставляет рассматривать наследственную атаксию или сложный вариант спастической параплегии |
| Клетки передних рогов | Вялый парез, гипотрофия и фасцикуляции, снижение или выпадение рефлексов | Характерны для заболеваний нижнего мотонейрона, а не для первичного пирамидного синдрома |
| Чистая форма заболевания | Изолированная прогрессирующая спастическая параплегия с минимальными чувствительными и тазовыми нарушениями | Наиболее типична для ряда форм SPG4 и других неосложнённых наследственных вариантов |
| Сложная форма заболевания | Спастический парапарез в сочетании с атаксией, нейропатией, эпилепсией, деменцией или поражением зрительных нервов | Требует расширенной генетической панели и поиска вовлечения других отделов нервной системы |
Наследственная спастическая параплегия обычно имеет хроническое прогрессирующее течение и не сопровождается уровнем чувствительных нарушений, характерным для компрессионной миелопатии. Лечение направлено на поддержание мобильности и профилактику контрактур: применяются лечебная физкультура, растяжение мышц, ортезирование и симптоматическая терапия спастичности. При выраженной спастичности могут использоваться баклофен, тизанидин или локальные инъекции ботулинического токсина по показаниям. Генетическое консультирование важно для уточнения риска заболевания у родственников и планирования обследования семьи.