2) детском церебральном параличе
3) спинальной мышечной атрофии (+)
4) мозжечковой атаксии
Электронейромиография (ЭНМГ) имеет диагностическое значение при спинальной мышечной атрофии (СМА), поскольку заболевание обусловлено дегенерацией α-мотонейронов передних рогов спинного мозга. При исследовании выявляется нейрогенный тип поражения: снижение амплитуды суммарного мышечного потенциала действия при стимуляции двигательных нервов, признаки активной денервации на игольчатой ЭМГ — фибрилляции и положительные острые волны, а также крупные, длительные и часто полифазные потенциалы двигательных единиц с редким рекрутированием.
Чувствительные нервы при СМА обычно не поражаются, поэтому скорость проведения и амплитуда сенсорных ответов остаются сохранными. Такое сочетание моторного аксонального паттерна с признаками денервации и отсутствием сенсорного дефицита позволяет отличать СМА от полинейропатий и первично-мышечных заболеваний. Однако в современной практике ЭНМГ рассматривается как подтверждающий и уточняющий метод: окончательная верификация СМА проводится молекулярно-генетическим исследованием гена SMN1, чаще с выявлением биаллельной делеции экзона 7.
Диагностическая ценность ЭНМГ особенно высока при ранних или атипичных формах, когда клиническая картина еще недостаточно выражена. Результаты исследования помогают подтвердить поражение периферического двигательного нейрона, оценить распространенность денервации и исключить другие причины мышечной слабости. При подозрении на СМА генетическое тестирование не следует откладывать, поскольку своевременная диагностика необходима для раннего начала патогенетической терапии.
| Состояние | Преимущественный уровень поражения | Типичные данные ЭНМГ | Диагностическая роль метода |
|---|---|---|---|
| Спинальная мышечная атрофия | α-мотонейроны передних рогов спинного мозга | Денервация, нейрогенные потенциалы двигательных единиц, сниженные амплитуды моторных ответов, сохранные сенсорные ответы | Подтверждение поражения нижнего мотонейрона, оценка тяжести и дифференциальная диагностика; генетический анализ является определяющим |
| Закрытая черепно-мозговая травма | Головной мозг, проводящие пути, иногда периферические нервы при сочетанной травме | Чаще нормальные или неспецифические изменения; локальные признаки возможны при повреждении периферического нерва | Не является рутинным методом диагностики самой черепно-мозговой травмы |
| Детский церебральный паралич | Статическое поражение развивающегося головного мозга, преимущественно центральные двигательные пути | Обычно отсутствует первичный нейрогенный паттерн; возможны вторичные изменения при контрактурах и ортопедических осложнениях | Может использоваться для оценки сопутствующего поражения периферических нервов или мышц, но не подтверждает диагноз |
| Мозжечковая атаксия | Мозжечок и его связи | Проведение по периферическим нервам часто сохранено; изменения появляются только при сочетанной нейропатии | Не подтверждает мозжечковую локализацию, применяется преимущественно для исключения периферического поражения |
| Первичная мышечная дистрофия | Мышечные волокна | Миопатический паттерн: короткие низкоамплитудные потенциалы двигательных единиц с ранним рекрутированием | Помогает отличить мышечную патологию от СМА и других заболеваний нижнего мотонейрона |
| Демиелинизирующая или аксональная полинейропатия | Периферические нервы | Замедление проведения и блоки при демиелинизации либо снижение моторных и сенсорных ответов при аксональном поражении | Сочетание сенсорных нарушений и патологических сенсорных ответов говорит против изолированной СМА |
Таким образом, при СМА ЭНМГ выявляет характерный синдром поражения нижнего мотонейрона с преимущественно моторным аксональным дефицитом. Наиболее информативно сочетание признаков денервации, хронической реиннервации и сохранности сенсорного проведения. Отрицательный или малоизмененный результат не исключает раннюю форму заболевания, особенно у младенцев. Окончательное решение о диагнозе принимают с учетом клинической картины и результатов исследования SMN1.