2) энцефалоцистоцеле (+)
3) менингорадикулоцеле
4) менингоцеле
Энцефалоцистоцеле — форма краниального энцефалоцеле, при которой через дефект костей черепа в грыжевой мешок выпячиваются не только мозговая ткань, но и часть желудочковой системы. В результате формируется кистозный компонент, обычно содержащий ликвор и сообщающийся с внутричерепным желудочком. Именно визуализация желудочка или его дивертикула в составе грыжи является ключевым признаком, подтверждающим этот вариант порока.
Патогенетической основой служит нарушение закрытия переднего отдела нервной трубки и формирования прилежащих структур черепа в эмбриональном периоде. Наиболее часто дефект располагается в затылочной области, реже — в лобной, теменной или базальной части черепа. Клинические проявления зависят от объёма и функциональной сохранности выпавшей мозговой ткани: возможны наружное опухолевидное образование, судороги, двигательные и когнитивные нарушения, гидроцефалия и задержка развития.
Для диагностики применяют пренатальное ультразвуковое исследование и магнитно-резонансную томографию плода, после рождения — МРТ головного мозга, а для оценки костного дефекта может использоваться компьютерная томография. Исследование позволяет установить состав грыжевого мешка, наличие сообщения с желудочковой системой, состояние венозных синусов и ликворных путей. Лечение обычно хирургическое: выполняют закрытие дефекта, реконструкцию оболочек и костей, а вопрос об удалении нефункционирующей ткани решают индивидуально; при гидроцефалии требуется коррекция ликвородинамики.
| Состояние | Содержимое грыжевого мешка | Диагностический признак и значение |
|---|---|---|
| Мeningocele | Только мозговые оболочки и ликвор | Мозговая ткань и желудочки отсутствуют; неврологический дефицит может быть минимальным |
| Энцефаломенингоцеле | Мозговая ткань вместе с оболочками | В мешке определяется нервная ткань, но нет типичного выпячивания желудочка как кистозного компонента |
| Энцефалоцистоцеле | Мозговая ткань, оболочки и часть желудочковой системы либо её кистозно расширенный дивертикул | Сообщение кистозной части грыжи с желудочком на МРТ или нейросонографии — основной критерий |
| Затылочное энцефалоцеле | Состав может соответствовать менингоцеле, энцефаломенингоцеле или энцефалоцистоцеле | Наиболее распространённая локализация; прогноз определяется объёмом выпавшей ткани и сопутствующей гидроцефалией |
| Переднее или базальное энцефалоцеле | Грыжевой мешок может проходить через лобно-решётчатую область или основание черепа | Возможны лицевые аномалии, нарушения зрения, ликворея и рецидивирующий менингит |
| Менингорадикулоцеле | Оболочки, ликвор и нервные корешки в области позвоночного канала | Относится к спинальным дизрафиям, а не к краниальным порокам с вовлечением желудочков мозга |
| МРТ-оценка перед лечением | Определяются ткань мозга, желудочковая система, ликворные пространства и сосудистые структуры | Необходима для планирования безопасного закрытия дефекта и выбора тактики коррекции гидроцефалии |
Прогноз при энцефалоцистоцеле определяется не столько размером наружного мешка, сколько объёмом жизнеспособной мозговой ткани и тяжестью сопутствующих пороков. Особое значение имеют нарушение ликвороциркуляции, аномалии венозного оттока и наличие других мальформаций центральной нервной системы. При выявлении порока во время беременности необходимы фетальная МРТ, консультация нейрохирурга и мультидисциплинарное пренатальное консультирование. Профилактика дефектов нервной трубки включает достаточное потребление фолатов до зачатия и в ранние сроки беременности.