2) слегка снижен (+)
3) выше среднего
4) нормален
Для мышечной дистрофии Дюшенна характерно умеренное смещение когнитивных показателей в сторону более низких значений: средний IQ в группах пациентов примерно на одно стандартное отклонение ниже популяционного среднего. Поэтому формулировка слегка снижен наиболее точно отражает типичную картину. При этом у большинства детей нет выраженного интеллектуального расстройства: по данным метаанализа, интеллектуальное расстройство развития выявляется примерно у 22% пациентов с дистрофией Дюшенна.
Когнитивные особенности обусловлены не тяжестью мышечной слабости, а поражением центральной нервной системы вследствие отсутствия определённых изоформ дистрофина. Помимо полноразмерного Dp427, в головном мозге экспрессируются более короткие изоформы, в частности Dp140 и Dp71; мутации, нарушающие их синтез, особенно ассоциированы со снижением когнитивных функций. Наиболее типичны нарушения вербальной рабочей памяти, фонологической обработки, внимания и исполнительных функций, а также трудности чтения и обучения.
Выраженность когнитивного фенотипа существенно варьирует и зависит от локализации мутации в гене DMD. При сохранности Dp140 и Dp71 интеллект нередко находится в пределах нормы или пограничного диапазона, тогда как дистальные мутации с утратой Dp140, а особенно Dp71, значительно повышают риск интеллектуального расстройства развития. Таким образом, снижение интеллекта при дистрофии Дюшенна обычно является лёгким на уровне всей популяции пациентов, но у отдельных детей может быть значительно выражено.
| Признак | Характеристика при дистрофии Дюшенна | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Общий уровень интеллекта | В среднем несколько ниже популяционного; типично смещение примерно на 1 SD | Соответствует преимущественно лёгкому снижению, а не обязательной выраженной интеллектуальной недостаточности |
| Интеллектуальное расстройство развития | Встречается примерно у пятой части пациентов | Не является универсальным признаком заболевания |
| Вербальная рабочая память | Нередко снижена | Может затруднять выполнение многоэтапных инструкций, обучение и усвоение речи |
| Речь и фонологическая обработка | Возможны задержка речевого развития и трудности фонологической обработки | Способствуют нарушениям чтения и школьной успеваемости |
| Исполнительные функции и внимание | Возможны нарушения планирования, переключения и концентрации внимания | Когнитивные трудности могут выявляться даже при нормальном общем IQ |
| Утрата Dp140 | Связана с более высоким риском когнитивного снижения | Дистальные мутации DMD часто сопровождаются более выраженным нейрокогнитивным фенотипом |
| Утрата Dp71 | Ассоциирована с наиболее высоким риском выраженного интеллектуального нарушения | Имеет важное значение для прогноза нейропсихологического профиля |
Когнитивные нарушения при дистрофии Дюшенна в целом считаются непрогрессирующими и не идут параллельно нарастанию мышечной слабости. Это отличает их от вторичного ухудшения познавательных функций вследствие тяжёлой соматической инвалидизации и подтверждает самостоятельную роль мозговых изоформ дистрофина. При наблюдении ребёнка важно оценивать не только общий IQ, но также речь, память, внимание, исполнительные функции и школьные навыки. Раннее нейропсихологическое обследование позволяет своевременно подобрать образовательную и коррекционную поддержку.