2) боли в кистях и стопах
3) вялые парезы в ногах
4) боли в животе (+)
Острая перемежающаяся порфирия — наследственная острая печёночная порфирия, обусловленная снижением активности гидроксиметилбилан-синтазы, ранее называвшейся порфобилиногендезаминазой. Во время приступа усиливается образование предшественников гема — δ-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена, обладающих нейротоксическим действием. Наиболее типичным ранним проявлением становится интенсивная диффузная боль в животе, нередко сопровождаемая тошнотой, рвотой, запором, тахикардией и артериальной гипертензией.
Абдоминальный синдром имеет нейровисцеральное происхождение и связан преимущественно с поражением вегетативной иннервации кишечника, а не с воспалением или механическим повреждением органов брюшной полости. Поэтому выраженность боли часто не соответствует данным осмотра: обычно отсутствуют мышечная защита, симптомы раздражения брюшины и убедительные изменения при визуализирующих исследованиях. Вялые парезы возникают позднее при прогрессировании аксональной моторной полинейропатии и могут сопровождаться бульбарными нарушениями и дыхательной недостаточностью.
| Признак или состояние | Диагностическое значение |
|---|---|
| Диффузная интенсивная боль в животе | Наиболее частое раннее проявление острого нейровисцерального приступа |
| Отсутствие перитонеальных симптомов | Помогает отличить порфирию от хирургического острого живота |
| Тахикардия, артериальная гипертензия, запор | Указывают на вовлечение вегетативной нервной системы |
| Гипонатриемия | Часто связана с синдромом неадекватной секреции антидиуретического гормона и повышает риск судорог |
| Вялые парезы | Признак развившейся моторной аксональной полинейропатии, обычно следующий за висцеральными симптомами |
| Повышение порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты в моче | Основной биохимический критерий острого приступа; исследуется разовая порция мочи с пересчётом на креатинин |
| Синдром Гийена–Барре | В дифференциальной диагностике чаще характеризуется восходящей слабостью и арефлексией без предшествующего типичного абдоминального приступа |
Подозрение на порфирию особенно обоснованно при сочетании необъяснимой абдоминальной боли с изменением окраски мочи, вегетативными нарушениями, гипонатриемией или психоневрологической симптоматикой. Диагноз необходимо подтверждать количественным определением порфобилиногена и δ-аминолевулиновой кислоты в моче во время приступа. Провоцирующими факторами могут быть порфириногенные лекарственные средства, голодание, алкоголь, инфекции и гормональные колебания. При тяжёлом приступе применяют внутривенный гемин, устраняют провоцирующий фактор и проводят коррекцию водно-электролитных и неврологических нарушений.