2) долихоцефалию, расщепление нёба, арахнодактилию, гипертонус мышц
3) краниостенотический череп, заячью губу, наличие шестого пальца, хореоатетоз
4) микроцефалию, волчью пасть, полидактилию, дистонию
Сочетание округлого (часто брахицефалического) черепа, высокого готического нёба, частичной синдактилии и мышечной гипотонии характерно для синдрома Дауна. Синдактилия чаще выявляется на стопах, особенно между II и III пальцами; более типичным акральным признаком также является широкая межпальцевая щель (сандалевидная стопа). Мышечная гипотония обусловлена особенностями развития центральной нервной системы, снижением постурального тонуса и нередко сочетается с гипермобильностью суставов.
Синдром Дауна связан с дополнительным генетическим материалом 21-й хромосомы: наиболее часто выявляется свободная трисомия 21 вследствие нерасхождения хромосом, реже — транслокационная или мозаичная форма. Фенотипические признаки позволяют заподозрить синдром при осмотре новорождённого, однако не являются самостоятельным подтверждением диагноза. Диагноз устанавливают цитогенетическим исследованием кариотипа; в пренатальной диагностике используют неинвазивное тестирование ДНК плода и инвазивное исследование клеток хориона или амниотической жидкости.
Другие перечисленные сочетания признаков не соответствуют типичному фенотипу трисомии 21. Долихоцефалия и арахнодактилия характернее для дисплазий соединительной ткани, включая синдром Марфана, а краниостеноз и микроцефалия указывают на иные врождённые краниофациальные или генетические состояния. Расщепление нёба, полидактилия, выраженная гипертонусная или дистоническая симптоматика также не относятся к классическому комплексу признаков болезни Дауна.
| Признак или характеристика | Синдром Дауна | Диагностическое значение и дифференциальные особенности |
|---|---|---|
| Форма черепа | Округлый или брахицефалический череп, уплощение затылка | Помогает сформировать фенотипическое подозрение, но не является патогномоничным признаком |
| Нёбо и полость рта | Высокое узкое (готическое ) нёбо, относительная макроглоссия | Могут приводить к нарушениям сосания, артикуляции и носового дыхания; расщепление нёба для синдрома нехарактерно |
| Кисти и стопы | Брахидактилия, клинодактилия V пальца, широкая межпальцевая щель стоп; возможна частичная синдактилия II–III пальцев | Акральные признаки поддерживают клиническое предположение, но требуют подтверждения генетическим исследованием |
| Мышечный тонус | Диффузная гипотония, особенно выраженная в младенчестве | Сочетается с задержкой моторного развития и связочной гипермобильностью; постоянный гипертонус нехарактерен |
| Хромосомная основа | Трисомия 21: свободная, транслокационная или мозаичная | Цитогенетическое исследование определяет вариант синдрома и имеет значение для генетического консультирования |
| Признаки, указывающие на другие состояния | Арахнодактилия, долихоцефалия, краниостеноз, полидактилия, выраженная хореоатетическая симптоматика | Требуют дифференциальной диагностики с синдромами Марфана, Патау, краниосиностозами и другими генетическими заболеваниями |
Фенотип синдрома Дауна формируется сочетанием краниофациальных, акральных и неврологических признаков. Наиболее клинически значимыми проявлениями также являются задержка психомоторного развития, врождённые пороки сердца, нарушения слуха и зрения, а также заболевания щитовидной железы. После установления диагноза требуется междисциплинарное наблюдение с ранней коррекцией двигательных и речевых нарушений. Генетическое подтверждение необходимо даже при типичном внешнем облике ребёнка.