2) возникновение эпилептических приступов
3) неспособность расслабить мышцы после сокращения
4) снижение объёма и силы движений при повторных сокращениях мышц (+)
Ведущим клиническим проявлением миастении является патологическая мышечная утомляемость: при повторных движениях сила и амплитуда сокращений постепенно уменьшаются, а после отдыха частично или полностью восстанавливаются. Особенно характерны колебания выраженности симптомов в течение суток, усиление слабости к вечеру и после физической нагрузки. Часто первыми поражаются глазодвигательные мышцы, что проявляется птозом и диплопией; возможны также бульбарные нарушения, слабость мимической мускулатуры и проксимальных отделов конечностей.
Патогенетической основой заболевания служит аутоиммунное повреждение постсинаптической мембраны нервно-мышечного синапса. Антитела к ацетилхолиновым рецепторам, мышечно-специфической тирозинкиназе MuSK или другим белкам синапса уменьшают эффективность нервно-мышечной передачи. При последовательных импульсах запас функциональных рецепторов оказывается недостаточным, поэтому каждое последующее сокращение становится слабее. Этот феномен объективизируется декрементом амплитуды М-ответа при ритмической стимуляционной электронейромиографии.
Неспособность быстро расслабить мышцу после сокращения характерна не для миастении, а для миотонии. При миастении чувствительность обычно сохранена, выраженная мышечная атрофия на ранних стадиях отсутствует, а сухожильные рефлексы, как правило, не изменены. Диагноз подтверждают выявлением специфических аутоантител, электрофизиологическими пробами и положительной реакцией на антихолинэстеразные препараты.
| Заболевание или состояние | Основной клинический признак | Отличие от миастении |
|---|---|---|
| Миастения | Нарастание слабости при повторных сокращениях с улучшением после отдыха | Характерна динамическая патологическая утомляемость без нарушения чувствительности |
| Миотония | Замедленное расслабление мышцы после произвольного сокращения | Сила может сохраняться или возрастать при повторении движений — феномен врабатывания |
| Синдром Ламберта–Итона | Проксимальная слабость и вегетативные нарушения | Сила и рефлексы временно улучшаются после нагрузки; поражение пресинаптическое |
| Полимиозит | Постоянная симметричная проксимальная слабость | Нет выраженных суточных колебаний; часто повышена активность креатинкиназы |
| Ботулизм | Нисходящий паралич, офтальмоплегия, дисфагия | Острое начало, мидриаз и выраженные вегетативные симптомы |
| Боковой амиотрофический склероз | Прогрессирующая слабость с атрофиями и фасцикуляциями | Сочетаются признаки поражения центрального и периферического мотонейронов |
| Функциональное неврологическое расстройство | Непостоянная слабость, зависящая от ситуации и внимания | Симптомы не соответствуют анатомическим закономерностям и объективным электрофизиологическим данным |
Выраженность миастенической слабости может варьировать от изолированных глазных симптомов до генерализованного поражения с дыхательной недостаточностью. Усиление дисфагии, дисфонии, слабости шейных и дыхательных мышц требует срочной оценки риска миастенического криза. Для поиска патологии тимуса выполняют визуализацию органов средостения, поскольку заболевание может сочетаться с гиперплазией или опухолью вилочковой железы. Лечение подбирают с учётом клинической формы и включает симптоматическую терапию, иммунокоррекцию и, по показаниям, тимэктомию.