2) мышечной дистрофии Беккера — Кинера
3) гипертрофической невропатии Дежерина — Сотта
4) амиотрофии Шарко — Мари — Тута (+)
Форма опрокинутой бутылки характерна для амиотрофии Шарко—Мари—Тута, или наследственной моторно-сенсорной невропатии. Она обусловлена преимущественным поражением длинных периферических нервов нижних конечностей с хронической денервацией дистальных мышц, прежде всего малоберцовой группы. В результате формируется выраженная атрофия мышц голеней при относительной сохранности мышц бедер, что создает характерное сужение голени книзу и визуальный контраст между бедром и стопой.
Клинически заболевание обычно начинается с слабости разгибателей стопы, затруднения ходьбы на пятках и степпажа; по мере прогрессирования развиваются полая стопа, когтеобразные пальцы, снижение или выпадение ахилловых рефлексов и легкие дистальные расстройства чувствительности. Электронейромиография выявляет признаки наследственной сенсомоторной полиневропатии: при демиелинизирующем варианте существенно снижается скорость проведения по нервам, а при аксональном варианте преимущественно уменьшается амплитуда моторных и сенсорных ответов. Генетическое исследование, в частности выявление дупликации PMP22 при частом варианте CMT1A, уточняет тип заболевания.
| Заболевание | Преимущественный тип поражения | Характер мышечной слабости и атрофии | Ключевые отличительные признаки |
|---|---|---|---|
| Амиотрофия Шарко—Мари—Тута | Наследственная моторно-сенсорная полиневропатия; демиелинизирующий или аксональный вариант | Дистальная атрофия голеней, особенно малоберцовых мышц; формирование опрокинутой бутылки | Стопный степпаж, полая стопа, снижение рефлексов, нейрогенный паттерн на ЭНМГ |
| Мышечная дистрофия Эрба | Первичное поражение мышечных волокон | Преимущественно проксимальная слабость тазового и плечевого пояса | Трудности при вставании и подъеме по лестнице; нейрогенных изменений на ЭНМГ нет |
| Мышечная дистрофия Беккера—Кинера | Дистрофинопатия, Х-сцепленное заболевание | Проксимальная атрофия с возможной псевдогипертрофией икроножных мышц | Повышение креатинфосфокиназы, миопатический тип изменений на ЭНМГ |
| Гипертрофическая невропатия Дежерина—Сотта | Тяжелая ранняя наследственная демиелинизирующая невропатия | Диффузная дистальная слабость и атрофия, нередко с более ранним и тяжелым началом | Утолщение периферических нервов, резко замедленная скорость проведения, выраженное поражение в детстве |
| Нейрогенная атрофия | Денервация мышцы при поражении периферического нерва или мотонейрона | Атрофия соответствует зоне иннервации; при полиневропатии преимущественно дистальная | Фасцикуляции возможны, на ЭНМГ — признаки денервации и реиннервации |
| Миопатическая атрофия | Поражение мышечных волокон | Чаще симметричная проксимальная слабость без характерной деформации стоп | На ЭНМГ — короткие низкоамплитудные потенциалы двигательных единиц; активность КФК может повышаться |
Таким образом, опрокинутая бутылка является результатом преимущественно дистальной нейрогенной атрофии голеней, а не первичной гипертрофии или поражения проксимальных мышц. При выявлении такого фенотипа необходимо оценивать семейный анамнез, форму стоп, сухожильные рефлексы и результаты ЭНМГ. Молекулярно-генетическое тестирование позволяет подтвердить наследственную природу заболевания и определить его вариант.