2) наличие галлюцинаций
3) атипичную форму шизофрении
4) расщелину, распространяющуюся от бокового желудочка к кортикальной поверхности (+)
Шизэнцефалия — врождённый порок развития головного мозга, относящийся к мальформациям кортикального развития. Его морфологический признак — патологическая щель, проходящая от эпендимы бокового желудочка до мягкой мозговой оболочки и кортикальной поверхности. Стенки щели обычно выстланы гетеротопированной корой или аномально организованным серым веществом, что отличает шизэнцефалию от приобретённых кистозных изменений мозга.
Формирование порока связано с нарушением миграции нейронов и последующей организации коры на ранних этапах эмбриогенеза; в отдельных случаях выявляются генетические факторы, включая варианты гена EMX2, а также пренатальные сосудистые или инфекционные повреждения. Наиболее информативным методом диагностики является МРТ головного мозга: визуализируется канал, соединяющий боковой желудочек с субарахноидальным пространством, с оценкой строения прилежащей коры и сопутствующих мальформаций.
Выделяют открыто- и закрытогубую формы. При открытой форме края щели расходятся и содержимое желудочка непосредственно сообщается с субарахноидальным пространством; при закрытой форме края соприкасаются, формируя линейную щель. Клинические проявления зависят от размера и двусторонности поражения и могут включать эпилептические приступы, задержку психомоторного развития, мышечную слабость или спастический парез; небольшая односторонняя мальформация иногда выявляется при обследовании по другому поводу.
| Признак | Шизэнцефалия |
|---|---|
| Анатомический дефект | Щель, соединяющая боковой желудочек с кортикальной поверхностью мозга. |
| Выстилка щели | Аномально сформированное серое вещество или кортикальная ткань; этот признак имеет ключевое диагностическое значение. |
| Открытогубая форма | Края щели расходятся, сохраняется сообщение желудочка с субарахноидальным пространством; чаще выражены неврологические нарушения. |
| Закрытогубая форма | Края щели соприкасаются, просвет минимален или практически отсутствует; клинические проявления могут быть более мягкими. |
| Типичные проявления | Фокальная эпилепсия, задержка развития, двигательный дефицит, спастичность, нарушения речи и когнитивных функций. |
| Дифференциальный признак | При порэнцефалической кисте полость обычно выстлана глиозным белым веществом и представляет собой разрушение ранее сформированной ткани, а не первичную щель с кортикальной выстилкой. |
| Основной метод подтверждения | МРТ головного мозга в стандартных и корональных плоскостях с оценкой коры, желудочков и сопутствующих пороков развития. |
Тактика лечения определяется клиническими проявлениями, а не самим фактом наличия мальформации. Применяются противоэпилептическая терапия, реабилитация, коррекция двигательных и речевых нарушений, а при отдельных формах лекарственно-резистентной эпилепсии рассматривается нейрохирургическое лечение. Прогноз варьирует от почти сохранного развития до тяжёлой инвалидизации и зависит прежде всего от распространённости, двусторонности поражения и сопутствующих аномалий.