2) пресенилин 1
3) α-синуклеин
4) олигоклональные антитела
При болезни Альцгеймера в спинномозговой жидкости исследуют амилоидный профиль, прежде всего β-амилоид 1–42 (Aβ42). Патогенетически этот пептид агрегирует и откладывается в виде амилоидных бляшек в мозге, поэтому его растворимая концентрация в ликворе обычно снижается; более специфичным показателем считается уменьшение соотношения Aβ42/Aβ40. Таким образом, указанный вариант отражает наличие амилоидного биомаркера, хотя клинически значима не просто его обнаруживаемость, а характерное снижение уровня или отношения.
В современной системе AT(N) амилоидный компонент обозначается как A, патологически фосфорилированный тау-белок — как T, а маркеры нейродегенерации, включая общий тау-белок, — как N. Сочетание сниженного Aβ42 или Aβ42/Aβ40 с повышением фосфорилированного тау поддерживает биологическую диагностику болезни Альцгеймера и помогает отличать её от других нейродегенеративных заболеваний. Пресенилин-1 является геном, мутации которого могут обусловливать раннюю семейную форму заболевания, но не стандартным ликворным маркером; α-синуклеин характерен преимущественно для синуклеинопатий, а олигоклональные полосы — для интратекального синтеза иммуноглобулинов при воспалительных и демиелинизирующих заболеваниях.
| Показатель | Изменение в ликворе | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Aβ42 | Снижение концентрации | Маркер церебрального отложения β-амилоида; компонент A в системе AT(N) |
| Соотношение Aβ42/Aβ40 | Снижение | Повышает специфичность выявления амилоидной патологии по сравнению с изолированным Aβ42 |
| Фосфорилированный тау-белок (p-tau) | Повышение | Отражает тау-патологию, характерную для болезни Альцгеймера; компонент T |
| Общий тау-белок (t-tau) | Повышение | Маркер нейронального повреждения и дегенерации; компонент N, но менее специфичен |
| α-синуклеин | Патологические агрегаты или изменённый профиль | Биомаркер синуклеинопатий: болезни Паркинсона, деменции с тельцами Леви, мультисистемной атрофии |
| Олигоклональные полосы IgG | Выявление интратекального синтеза иммуноглобулинов | Поддерживают воспалительный или демиелинизирующий процесс, например рассеянный склероз |
| Пресенилин-1 | Патогенная мутация в гене PSEN1 | Генетический фактор ранней семейной болезни Альцгеймера, а не рутинный ликворный показатель |
Ликворные маркеры не рассматриваются изолированно: их интерпретируют с учётом возраста, когнитивного профиля, данных МРТ и исключения потенциально обратимых причин деменции. Наиболее убедителен профиль, включающий амилоидную патологию и признаки тау-опосредованного нейродегенеративного процесса. При исследовании важно учитывать методику лаборатории и референсные значения, поскольку абсолютные концентрации могут различаться. Биомаркерное подтверждение уточняет нозологию, но не заменяет клиническую оценку пациента.