2) дистальная амиотрофия конечностей (+)
3) поражение черепных нервов
4) псевдогипертрофия икроножных мышц
Наследственная моторно-сенсорная полиневропатия, наиболее часто представленная болезнью Шарко—Мари—Тута, характеризуется преимущественным поражением периферических нервов по длине аксона. Поэтому слабость и денервационная атрофия сначала возникают в наиболее дистальных отделах конечностей — мышцах стоп и голеней, позднее могут распространяться на кисти и предплечья. Типичны стопа Шарко , высокий продольный свод стопы, молоткообразная деформация пальцев, снижение или выпадение сухожильных рефлексов и нарушение чувствительности по типу носков и перчаток .
Дистальная амиотрофия обусловлена хронической утратой двигательных аксонов либо нарушением миелинизации периферических нервов с последующей денервацией мышечных волокон. При демиелинизирующих формах преобладают выраженное замедление скорости проведения по нервам и утолщение нервных стволов, а при аксональных формах скорость проведения может быть относительно сохранной, но снижаются амплитуды моторных и сенсорных ответов. Проксимальная слабость для дебюта заболевания нехарактерна, поражение черепных нервов встречается редко и не относится к ведущим признакам.
Псевдогипертрофия икроножных мышц типична прежде всего для некоторых мышечных дистрофий, особенно дистрофинопатий, где увеличение объема мышцы связано с замещением мышечных волокон жировой и соединительной тканью. При отдельных вариантах наследственной нейропатии возможно увеличение икроножных мышц, однако это не является основным диагностическим признаком и не отменяет характерной дистальной атрофии. Подтверждение заболевания основывается на клинической картине, электронейромиографии и, при необходимости, молекулярно-генетическом исследовании.
| Признак | Наследственная моторно-сенсорная полиневропатия | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Распределение слабости | Преимущественно дистальное, симметричное; сначала стопы и голени, затем кисти | Поддерживает нейрогенный, длино-зависимый характер поражения |
| Мышечная атрофия | Дистальная амиотрофия с формированием когтистой стопы и деформаций пальцев | Наиболее характерный клинический признак заболевания |
| Чувствительные нарушения | Снижение вибрационной, болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах | Отличает моторно-сенсорную нейропатию от преимущественно мышечной дистрофии |
| Рефлексы | Раннее снижение или выпадение ахилловых, позднее — коленных рефлексов | Отражает поражение периферической нервной системы |
| Электронейромиография | При демиелинизирующей форме — выраженное равномерное замедление скорости проведения; при аксональной — снижение амплитуды ответов | Позволяет классифицировать нейропатию и отличить демиелинизацию от аксонального поражения |
| Наследование | Возможны аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный варианты | Семейный анамнез и генетическое тестирование уточняют тип заболевания |
| Поражение черепных нервов и проксимальных мышц | Обычно отсутствует или выражено значительно меньше дистального дефицита | Нетипичность этих признаков помогает проводить дифференциальную диагностику |
Клиническое течение обычно медленно прогрессирующее, нередко начинается в детстве или молодом возрасте, но возраст дебюта зависит от генетического варианта. Важное значение имеют оценка походки, формы стоп, мышечной силы и чувствительности, а также исследование родственников первой линии. Лечение в основном поддерживающее: ортезирование, лечебная физкультура, профилактика контрактур и коррекция деформаций; при наличии нейропатической боли применяют соответствующие лекарственные средства. Генетическое консультирование необходимо для оценки прогноза и риска передачи заболевания потомству.