2) хореоатетоидный гиперкинез
3) синдром сенситивной атаксии
4) вестибулярный синдром
При ювенильном варианте болезни Гентингтона, который часто обозначают как вариант Вестфаля, в двигательной картине преобладает акинетико-ригидный синдром. Он проявляется брадикинезией, гипокинезией, мышечной ригидностью, нарушением постуральных реакций и затруднением произвольных движений; нередко присоединяются дистония и пирамидные знаки. Хорея, характерная для классического варианта заболевания с началом во взрослом возрасте, у детей и подростков может быть слабо выражена или отсутствовать.
Ювенильное начало обычно связано с более значительным расширением CAG-повторов в гене HTT, кодирующем huntingtin. Для этого варианта характерна генетическая антиципация — более раннее начало и нередко более тяжелое течение болезни в последующих поколениях, особенно при передаче патологического аллеля от отца. Помимо экстрапирамидных нарушений, часто выявляются быстро прогрессирующее когнитивное снижение, поведенческие расстройства, дизартрия, дисфагия и эпилептические приступы.
Сенситивная атаксия и вестибулярный синдром не являются ведущими проявлениями заболевания, поскольку поражение преимущественно затрагивает стриарные структуры и связанные с ними двигательные нейрональные контуры, а не задние канатики, периферические чувствительные нервы или вестибулярный аппарат. Выраженный акинетико-ригидный синдром у пациента молодого возраста в сочетании с когнитивными и поведенческими изменениями должен служить основанием для молекулярно-генетического исследования расширения CAG-последовательности в гене HTT.
| Признак | Ювенильный вариант болезни Гентингтона | Классический вариант с началом во взрослом возрасте |
|---|---|---|
| Возраст дебюта | Обычно до 20 лет, нередко в подростковом возрасте | Чаще 30–50 лет |
| Ведущий двигательный синдром | Акинезия, брадикинезия, ригидность, дистония | Хорея, хореоатетоз, двигательная расторможенность |
| Хореические гиперкинезы | Могут быть минимальными или отсутствовать | Обычно являются ранним и заметным симптомом |
| Когнитивные нарушения | Часто рано возникают выраженное замедление психических процессов и снижение школьной успеваемости | Прогрессируют постепенно, нередко после появления двигательных симптомов |
| Эпилептические приступы | Встречаются чаще, чем при взрослом варианте | Относительно редки |
| Генетическая характеристика | Обычно большее число CAG-повторов; возможна выраженная антиципация | Расширение CAG-повторов также выявляется, но их число в среднем меньше |
| Течение | Чаще более быстрое прогрессирование с ранним нарушением речи, глотания и ходьбы | Обычно более медленное прогрессирование |
Таким образом, сочетание раннего дебюта, ригидно-акинетического синдрома, когнитивного снижения и возможных эпилептических приступов типично для ювенильной формы болезни Гентингтона. Диагноз подтверждается выявлением патогенного расширения CAG-повтора в гене HTT при соответствующей клинической картине. Лечение остается преимущественно симптоматическим и включает реабилитацию, коррекцию двигательных и поведенческих нарушений, противосудорожную терапию по показаниям и генетическое консультирование семьи.