2) пиридоксина
3) фолиевой кислоты
4) витамина В12
Энцефалопатия Гайе–Вернике развивается при дефиците тиамина (витамина B1) — водорастворимого витамина, активная форма которого, тиаминпирофосфат, является коферментом пируватдегидрогеназы, α-кетоглутаратдегидрогеназы и транскетолазы. Недостаток тиамина нарушает окислительный метаболизм глюкозы, синтез АТФ и утилизацию лактата, что приводит к энергетической недостаточности, цитотоксическому отёку и повреждению наиболее метаболически активных структур мозга.
Типичные зоны поражения включают мамиллярные тела, медиальные отделы таламуса, околоводопроводное серое вещество и покрышку среднего мозга. Классическая клиническая триада состоит из нарушений сознания или памяти, глазодвигательных расстройств (нистагм, диплопия, офтальмоплегия) и мозжечковой атаксии, однако одновременно все признаки выявляются менее чем у половины пациентов. Наиболее высок риск при хроническом употреблении алкоголя, тяжёлом истощении, длительной рвоте, гиперемезисе беременных, после бариатрических операций и при длительном парентеральном питании без витаминной поддержки.
Диагноз преимущественно клинический: согласно критериям Caine, высокая вероятность энцефалопатии Гайе–Вернике определяется наличием не менее двух из четырёх признаков — пищевого дефицита, глазодвигательных нарушений, мозжечковой дисфункции и изменений психического состояния или памяти. МРТ может выявлять симметричные очаги в медиальных таламусах, мамиллярных телах и периакведуктальной области, но нормальная МР-картина не исключает заболевание. Лечение начинают немедленно парентеральным введением тиамина, обычно до углеводной нагрузки, с коррекцией гипомагниемии; ожидание лабораторного подтверждения повышает риск необратимого поражения мозга.
| Состояние | Основной дефицит или механизм | Ведущие неврологические проявления | Отличительные признаки |
|---|---|---|---|
| Энцефалопатия Гайе–Вернике | Дефицит тиамина, нарушение окислительного метаболизма глюкозы | Спутанность сознания, нистагм или офтальмоплегия, атаксия | Острое или подострое начало; критерии Caine — не менее 2 из 4 клинических признаков |
| Дефицит витамина B12 | Нарушение синтеза миелина и метилирования | Парестезии, сенситивная атаксия, спастический парапарез, когнитивные нарушения | Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга, часто макроцитоз и повышение метилмалоновой кислоты |
| Дефицит фолиевой кислоты | Нарушение синтеза ДНК и кроветворения | Преимущественно астения и когнитивные жалобы; выраженный неврологический синдром нехарактерен | Мегалобластная анемия без типичной офтальмоплегии и мозжечковой атаксии |
| Дефицит пиридоксина (B6) | Нарушение синтеза нейромедиаторов и обмена аминокислот | Периферическая нейропатия, раздражительность, судороги; возможны дерматит и глоссит | Энцефалопатия Вернике не является характерным синдромом; возможен лекарственный дефицит при терапии изониазидом |
| Гипогликемическая энцефалопатия | Острое энергетическое голодание мозга вследствие низкой концентрации глюкозы | Потливость, тремор, спутанность сознания, судороги, кома | Подтверждается измерением глюкозы; глазодвигательная триада и атаксия не являются ведущими признаками |
| Корсаковский синдром | Часто развивается как хроническое последствие дефицита тиамина | Фиксационная амнезия, конфабуляции, дезориентация | Преимущественно стойкое мнестическое расстройство после острой энцефалопатии Гайе–Вернике |
Отсутствие полной классической триады не исключает дефицит тиамина, поэтому при наличии факторов риска лечение проводят эмпирически. Особенно важно не назначать глюкозу длительно истощённому пациенту без одновременного восполнения тиамина, если это не задерживает коррекцию критической гипогликемии. Несвоевременная терапия может привести к стойкому амнестическому синдрому, коме и смерти.