2) эпилепсии
3) хорее Гентингтона
4) прионных болезнях (+)
Правильный ответ — прионные болезни. Их морфологическая основа — губчатая энцефалопатия: диффузное или очаговое образование вакуолей в нейропиле и цитоплазме нейронов, гибель нервных клеток, реактивный глиоз и атрофия вещества головного мозга. Изменения связаны с накоплением патологически свернутого прионного белка PrPSc, который индуцирует конформационное превращение нормального PrPC, устойчив к протеолизу и постепенно повреждает синапсы и нейроны. В отдельных формах выявляются амилоидные, в том числе аргирофильные, прион-белковые бляшки и внутриклеточные отложения.
К прионным заболеваниям относятся болезнь Крейтцфельдта—Якоба, фатальная семейная бессонница, синдром Герстманна—Штраусслера—Шейнкера и куру. Типично быстро прогрессирующее когнитивное снижение с миоклонусом, мозжечковой атаксией, пирамидными и экстрапирамидными расстройствами. Прижизненная диагностика основывается на характерной клинической картине, диффузных изменениях на МРТ в режиме DWI/FLAIR, включая кортикальное ленточное свечение и поражение базальных ганглиев, а также выявлении патологического прионного белка методом RT-QuIC в спинномозговой жидкости; окончательное подтверждение дает нейропатологическое исследование.
| Заболевание или группа | Основные морфологические признаки | Ведущая клиническая или диагностическая особенность |
|---|---|---|
| Прионные болезни | Спонгиозная дегенерация, нейрональная гибель, глиоз, атрофия, прион-белковые и иногда аргирофильные включения | Быстро прогрессирующая деменция, миоклонус, атаксия; RT-QuIC и характерная МРТ повышают диагностическую вероятность |
| Болезнь Крейтцфельдта—Якоба | Преимущественно корковая, стриарная и таламическая спонгиоформная дегенерация | Прогрессирование обычно происходит в течение месяцев; на ЭЭГ возможны периодические острые комплексы |
| Хорея Гентингтона | Атрофия хвостатого ядра и скорлупы, потеря средних шипиковых нейронов, глиоз; типичная спонгиозная дегенерация нехарактерна | Аутосомно-доминантное заболевание с хореей, психическими нарушениями и лобной дисфункцией; подтверждается расширением CAG в гене HTT |
| Эпилепсия, особенно височно-долевая | При гиппокампальном склерозе — гибель нейронов и глиоз в секторе CA1, CA3 и зубчатой извилине | Повторные приступы и эпилептиформная активность на ЭЭГ; генерализованная спонгиоформная энцефалопатия не является типичным признаком |
| Торсионная дистония | При первичной форме выраженных специфических структурных изменений мозга обычно нет | Диагноз преимущественно клинический и генетический; характерны устойчивые патологические позы и повторяющиеся движения |
| Нейродегенеративные болезни с внутриклеточными включениями | Включения могут быть представлены тельцами Леви, тау- или TDP-43-патологией, но без обязательной прионной спонгиозной картины | Тип включений и их локализация используются для патоморфологической классификации и дифференциальной диагностики |
Таким образом, сочетание спонгиозной дегенерации, нейрональной утраты, глиоза и прион-белковых отложений является характерным морфологическим паттерном трансмиссивных губчатых энцефалопатий. В отличие от болезни Гентингтона и эпилептического поражения гиппокампа, прионный процесс обычно имеет быстрое, многоочаговое и прогрессирующее течение. Эти заболевания требуют инфекционной настороженности, поскольку некоторые формы потенциально передаются через контаминированные ткани или медицинские инструменты. Эффективной этиотропной терапии пока не существует, поэтому лечение остается поддерживающим и симптоматическим.