2) синдроме Киммерле
3) синдроме Стерджа – Вебера
4) синдроме Рендю – Ослера (+)
Телангиэктазии наиболее характерны для наследственной геморрагической телеангиэктазии (болезни Рендю—Ослера—Вебера) — аутосомно-доминантного сосудистого заболевания, связанного чаще с мутациями ENG, ACVRL1 или SMAD4. Нарушение сигнальных путей трансформирующего фактора роста β приводит к аномальному ангиогенезу, истончению сосудистой стенки и формированию множественных расширенных сосудов и артериовенозных мальформаций.
Типичные проявления включают рецидивирующие носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, а также артериовенозные мальформации в лёгких, печени, головном мозге и желудочно-кишечном тракте. Диагноз устанавливают по критериям Кюрасао: спонтанные носовые кровотечения, характерные телеангиэктазии, висцеральные сосудистые мальформации и наличие близкого родственника с аналогичным заболеванием. Наличие трёх и более признаков позволяет считать диагноз определённым.
При болезни мойя-мойя преобладают прогрессирующий стеноз терминальных отделов внутренних сонных артерий и компенсаторная сеть мелких коллатералей; синдром Киммерле представляет собой костную аномалию краниовертебральной области. Для синдрома Стерджа—Вебера характерны капиллярная мальформация лица по типу винного пятна и лептоменингеальная ангиома, но не множественные наследственные телеангиэктазии. Поэтому именно синдром Рендю—Ослера—Вебера является правильным ответом.
| Состояние | Основная сосудистая аномалия | Типичные клинические признаки | Отличие от болезни Рендю—Ослера—Вебера |
|---|---|---|---|
| Болезнь Рендю—Ослера—Вебера | Множественные телеангиэктазии и артериовенозные мальформации | Рецидивирующая эпистаксис, телеангиэктазии губ, языка, полости рта, пальцев; возможны анемия и висцеральные кровотечения | Аутосомно-доминантное наследование; соответствие критериям Кюрасао |
| Болезнь мойя-мойя | Стеноз или окклюзия терминальных отделов внутренних сонных артерий с развитием коллатеральной сети | Транзиторные ишемические атаки, ишемические и геморрагические инсульты, головная боль, эпилептические приступы | На ангиографии выявляется симптом дыма , а не системные телеангиэктазии |
| Синдром Киммерле | Дополнительная костная дуга или отверстие в области атланта | Часто бессимптомное состояние; иногда головокружение, цервикогенные боли, вертебробазилярные симптомы | Это анатомический вариант краниовертебрального перехода, не наследственная сосудистая дисплазия |
| Синдром Стерджа—Вебера | Капиллярная мальформация кожи и лептоменингеальная ангиома | Винное пятно в зоне иннервации тройничного нерва, судороги, гемипарез, глаукома | Преимущественно сегментарная врождённая мальформация, обычно без множественных слизистых телеангиэктазий |
| Лёгочная артериовенозная мальформация при болезни Рендю—Ослера—Вебера | Прямое сообщение между ветвями лёгочной артерии и вены | Гипоксемия, одышка, цианоз, парадоксальные эмболии, абсцессы мозга | Может выявляться при скрининге даже при отсутствии выраженных кожных проявлений |
| Диагностический принцип | Оценка кожно-слизистых и висцеральных сосудистых поражений | Осмотр слизистых, общий анализ крови, визуализация лёгких и головного мозга по показаниям | Три критерия Кюрасао означают определённый диагноз, два — вероятный |
Телеангиэктазии при этом заболевании имеют прогрессирующее течение и могут становиться источником хронической железодефицитной анемии. Пациентам необходим поиск лёгочных и церебральных артериовенозных мальформаций, поскольку они повышают риск гипоксемии, инсульта и внутричерепного кровоизлияния. Лечение включает локальный гемостаз, коррекцию дефицита железа, эндоваскулярную эмболизацию доступных мальформаций и генетическое консультирование семьи.